Apuntes-Biologia-Catedra-Nasazzi. 2do parcial tab.doc

8/10/2019 Apuntes-Biologia-Catedra-Nasazzi. 2do parcial tab.doc

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BIOLOGA (08) - CBC

Tomados en el 2 cuatrimestre del ao 2004.

Profesora: Susana Hernndez

Ctedra: NasazziComisin: 0!0

"unes # $ue%es de 4 a & 'oras.

Sede (ontes de )ca 200

4 *iso+ aula 42

Ciudad ,utnoma de -uenos ,irese*/lica ,r1entina

Lista de contenidos

Sistema de endomembranas1

Ciclo secretor 2

Qu son los lisosomas y ara !u sir"en# $

%i&erencias entre rocariontes y eucariontes '

%i&erencias entre clulas "eetales y animales '

Los reinos traicionales en !ue se i"ien los oranismos "i"os*

El material gentico 7

Ciclo celular 10

Sistema de endomembranas

+l sistema de endomembranases t,ico e clulas eucariontes.on mem/ranas internas !ue recorren el citolasma Los rocariontesno tienen enomem/ranas La enomem/rana tiene lascaracter,sticas e la mem/rana lasmtica aun!ue en istintasroorciones

+l sistema e enomem/ranas est comuesto or el retculoendoplasmtico1 el complejo de Golgi1 y la envoltura nuclear

.istema e enomem/ranas (sloeucariontes)

3et,culo enolasmtico (3+G y3+L)Comle4o e Goli+n"oltura nuclear

La en"oltura nuclear es la !ue en"uel"e al n5cleo 3et,culo "iene ere1 una re mem/ranosa !ue recorre el citolasma

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.on sacos mem/ranosos con una lu7 (esacio) interior Las /olsitasalaraas se llaman cisternas Las e tio es&era se llamanvesculas am/in ueen &ormar tu/os1 estructuras tubulares%elimitan comartimentos entro e la clula1 como 9a/itaciones:ay os tios e ret,culo ;no e ellos es el retculo granular o rugoso(REG) y se llama as, or!ue el lao e &uera tiene ri/osomas

eaos

+l otro retculo es el retculo liso o agranular (REL)1 !ue no tieneri/osomas eaos

+l 3+G y el 3+L comarten alunas &unciones ero no otras Losribosomas sir"en ara la sntesis de protenas (los aminocios seunen en los ri/osomas)Lo !ue sucee con las rote,nas eene e caa una :ay ribosomassueltos!ue estn libres1 y a9, se &a/rican las rote,nas ara uso dela clula Las rote,nas !ue se &a/rican en el REGson las protenasde exportacin1 las !ue se "an a ir e la clula Cuano una clula&a/rica alo ara !ue ese alo cumla una &uncin &uera1 el rocesose enomina secrecin1 y se 9ace en el 3+G (a moo e e4emlo unneurotransmisor) +n el 3+G tam/in se &a/rican las protenas demembrana am/in se &a/rican las rote,nas e los lisosomas

Ciclo secretor

+l REGtiene !ue "er con la sntesis de protenas +l RELse asociacon la sntesis de muchos lpidos1 y con el almacenamiento yeraacin el glucgeno


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=ara el ciclo secretor1 en rinciio 9ay !ue &a/ricar la rote,na Larote,na se emie7a a &a/ricar en un ribosoma que est libre19asta !ue un !ragmentoe la rote,na est libre %ic9o &ramentose enomina pptido se!al (es una secuencia articular eaminocios1 eneralmente no olar)

+sa rote,na con se>al1 termina e crearse en el 3+G+l 3+G tiene una rote,na (2) !ue se une a otra rote,na (6) !ue seenanc9a al tio se>al

+sto 9ace !ue todo se enanc9e al REG La rote,na se siue&a/ricano en el interiorel REG1 entro e los tu/os el 3+G +stoel tio se>al es e las rote,nas e e?ortacin Cuano larote,na est entro el 3+G1 uee su!rir modi"caciones A mooe e4emlo se le uee glicosilar1 es ecir1 se le arean l5ciosam/in se le ueen &ormar uentes isul&uro1 o se le ueen earlpidos +s ecir !ue a la rote,na se la modi"ca # completa

%esus el 3+G la rote,na terminar en el comle4o e Goli +l

sistema e Goli es un sistema e enomem/ranas +l Goli est mslocali7ao y tiene el siuiente asecto@


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La rote,na sale el 3+G entro e una "es,cula La "es,cula se creacon la mem/rana el 3+G %ic9a "es,cula !ue contiene en su interiorla rote,na1 se estrella contra el Goli y se &une con el Goli La"es,cula !ue sale el 3+G siemre entra or la arte /asal (CI.) elcomle4o e Goli As, "a asano e una caa el Goli a la otra1 or

el mismo mecanismo


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+so rome toa la molcula1 es la digestin intracelular :iroli7ala molcula .e libera lo %til1 como lucosa1 cios rasos1 ciosnucleicos1 aminocios1 y lo !ue no se uee ierir1 el resiuo1 sellama cuero resiual +so se acerca a la mem/rana y se e&pulsapor e&ocitosis

+ste es el moo en el !ue oranismos unicelulares se alimentan1 estaes su iestin La iestin en 9umanos es e?tracelular o toasnuestras clulas 9acen iestin intracelular Los l/ulos /lancos amoo e e4emlo1 s, 9acen iestin intracelular Otras clulas

ueen 9acerlo no ara alimentarse1 sino ara eliminar &ramentos"ie4os e clulas (son enlo/aas y eliminaas) 'ecrosisse llama lamuerte e una clula Otro mecanismo e muerte celular esapoptosis

3ecoremos !ue el ret,culo enolasmtico liso 3+L se asocia a las,ntesis e cios rasos1 y a la eraacin el luceno(lucoenolisis)1 li/ernose lucosa

+l citosol es la arte acuosa e una clula :ay aua1 rote,nas1en7imas1 lucosa1 etcteraLos ri/osomas es el luar one se sinteti7an rote,nas Lasenomem/ranas son un sistema e transorte intracelular Lasclulas procariontes1 ueen reali7ar s,ntesis aun!ue no tienenendomembranas=ara too el mo"imiento e la clula 9ace &alta ener,a y es!ueleto(citoes!ueleto) +l es!ueleto son lamentos roteicos Las "es,culasse mue"en racias al citoes!ueleto

'ierencias entre procariontes $ eucariontes

Clulas rocariontes Clulas eucarionteso tienen n5cleo ., tiene n5cleo

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o tiene sistema e enomem/ranas ., tiene enomem/ranasiene ri/osomas e!ue>os iene ri/osomas ranesA% circular esnuo (sin rote,nas) A% linear asociao a rote,nas.in oranelas .in mitoconria oclorolastos

iene oranelas en eneral

iene are celular (no es e celulosa) Los "eetales tienen are ecelulosa

'ierencias entre clulas vegetales $ animales

Clulas animales Clulas "eetales.in are celular Con are celular.in "acuolas o sonc9i!uitas

Con Dacuolasranes

.in clorolasto Con clorolasto

Con mitoconria Con mitoconria

Los reinos tradicionales en %ue se dividen los organismos vivos


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La en"oltura nuclear es una eenencia el sistema "acuolarinterno +s una cisterna !ue se uee conectar con el ret,culoenolasmtico La en"oltura no es continua sino !ue e?istenesacios entre las /olsitas !ue se llaman poros nucleares

;na sustancia !ue !uiera entrar al n5cleo no necesita atra"esar la

mem/rana1 or!ue uee asar or un oro nuclear +s ecir1 !ue nonecesita e mecanismos e transorte ara entrar al n5cleo Losoros son ranes ero no cual!uier cosa uee entrar o salir1 or!uelos oros estn roeaos or rote,nas y esto se llama comple(osdel poro Las rote,nas roean al oro como un anillo1 en eneral en&orma e octmero +se anillo act5a como un ia&rama reulano eltama>o el oro :ay rote,nas y cios nucle,cos !ue ueen asaror el oro si tienen una se)al!ue se los ermita La se>al se une alas rote,nas el oro y los oros se a/ren .i e?iste la se>alaecuaa entonces ueen entrar o salir +s ecir1 !ue ara entrar ysalir se re!uiere e una se>al !ue lo 9a/ilite

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+l n5cleo tiene aentro el material entico %entro el n5cleo 9ayuna solucin l,!uia !ue se llama nucleoplasma1 en el !ue seeosita el material entico +l nucleolasma tiene iones yrote,nas

=or !u el n5cleo se orani7 en una en"oltura#%el lao interno el n5cleo 9ay rote,nas !ue se anclan a lamem/rana nuclear y se llaman lminas %ic9as lminas mantienenanclaa la en"oltura nuclear Las lminas artician en laesaaricin y reaaricin el n5cleo urante la i"isin celular La&os&orilacin e una rote,na cam/ia su con&ormacin Las lminas9acen eso@ se &os&orilan ara articiar en la esaaricin el n5cleoAl &os&orilarse se sueltan el n5cleo y el n5cleo se esorani7a A lain"ersa1 cuano las lminas se es&os&orilan1 el n5cleo "uel"e aorani7arse

El material gentico

+n las clulas eucariontes el material entico est &ormao or A%y rote,nas +l A% es cido desoxirribonucleico1 &ormao or 2caenas e nucletios unios or uentes e 9ireno1 entre lasurinas y las irimias :ay rote,nas asociaas al A% +s unareao e molculas1 unias or uniones /iles +ntre el A% ylas rote,nas 9ay A% one la cara neati"a (-) %ic9a caraneati"a est en el &os&ato Los nucletios se unen or unionesosodister +l A% es un olianin1 es ecir1 !ue tiene muc9as

caras neati"as Las rote,nas e/en tener la cara ositi"a (F)

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.i no se est i"iieno1 ecimos !ue la clula est en inter!aseContrario a inter&ase es cuano la clula est en i"isin

Cuano est en inter&ase el A% se llama cromatina Cuano la clula

se "a a i"iir1 el material entico se e/e reartir entre las clulas9i4as =ero el material entico est too enrollao1 entonces cuanola clula se "a a i"iir1 el material entico (cromatina)1 se orani7aen cromosomas .e ema!ueta el A% e moo ms comactoCromatina y cromosomas son lo mismo ero ema!uetaos e unmoo istinto osotros los 9umanos tenemos $* cromosomas Lacromatina est orani7aa en $* tiras1 !ue lueo1 caa una e esas$* tiras se ema!uetar en cromosomas

+ntre nucleosoma y nucleosoma se area una rote,na 9istonaesecial !ue eotea too1 ermitieno una mayor comactacin .easa al solenoie y nalmente al cromosoma !ue es el estao ecomactacin !ue se o/ser"a cuano la clula est en i"isin

La in&ormacin entica es lle"aa en el A%1 en la cromatina1 en lassecuencias e /ases (nucletios)

A-C-A--G-C-C--G-G-A-A--G--G-C-A-C-

+n esta secuencia est el mensa4e entico Cmo se e?resa sto#+n secuencias e /ases1 llamao triplete de bases1 lle"ano el

nom/re e un aminocio +n el e4emlo e arri/a1 A-C-A coicaara un aminocio1 -G-C coica ara otro aminocio1 C--Gcoica ara otro aminocio1 etctera

ACA GC CG GGA AG GC AC

Con mil triletes 9ay in&ormacin ara mil aminocios y1 ic9os mil triletes estn &ormaos or mil nucletios oo eso uee serla in&ormacin ara una 5nica rote,na ;n con4unto e triletesetermina un con4unto e aminocios y1 ic9o con4unto e

aminocios etermina una rote,na (etermina una caenaoliet,ica) %ic9o con4unto e triletes !ue etermina una caenaoliet,ica o rote,na1 se llama gen

+l en e la insulina es una orcin e A% !ue etermina la rote,nainsulina1 etermina la estructura rimaria e la rote,na insulina ;nasecuencia e nucletios coica una secuencia e aminocios y1ic9a secuencia e aminocios coica una rote,na :ay en los9umanos unos 0 mil enes Caa 9e/ra e cromatina tiene muc9osenes +l genomaes too el con4unto e enes

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:ay intergenes1 7onas e A% !ue no lle"an in&ormacin araninuna rote,na

;n cromosoma en el microscoio tico se "e con 2 /ra7os 3ecorar!ue si se "en cromosomas entonces la clula ya se as or la

relicacin el A% en la &ase S Caa /ra7o se llama cromtida+ntonces caa cromosoma tiene 2 cromtias1 unias or un untoe estranulamiento llamao centrmero1 luar en el !ue se unenlas cromtias .e llaman cromtidas hermanaslas !ue ertenecenal mismo cromosoma +n la unta el cromosoma est el telmero:ay un telmero en caa unta e caa cromtia1 or lo tanto en uncromosoma e 2 cromtias1 tenemos $ telmeros +n centrmero nonecesariamente est en el meio el cromosoma

+l cromosoma est 9ec9o e A% y rote,na 9istona

Ciclo celular

Cuano 9a/lamos el ciclo celular1 9a/lamos e los istintos esta,oso estaos e la clula :ay 2 etaas ranes@ la etaa inter!asey laetaa e di+isin .i una clula no se i"ie1 entonces est eninter&ase La inter&ase consta e etaas@ G11 Sy G, ;na clula !ue"i"e y crece1 9acieno too lo !ue la clula 9ace normalmente1 esten G6 Cuano la clula se "a a i"iir1 entra en la &ase .1 !ue esone se relica (ulica) el A% Caa clula 9i4a e/e tener toa lain&ormacin entica e la clula oriinal (mare o mole)1 or lotanto el A% se e/e ulicar (relicar) Lueo e la relicacin1tenremos 2 9lices inticas e A%1 caa una e ellas /icatenariaantiaralela comlementaria +stas 2 9lices estarn enanc9aas(centrmero)1 estarn 4untas en el cromosoma1 caa una e ellas seruna e las cromtias 9ermanas Caa una e las cromtias1 esecir1 caa una e las 9lices 9i4as1 tenr una e las caenascomlementarias oriinales e A% (relicacin semiconser"ati"a)=or lo tanto1 en i"isin1 el cromosoma tiene 2 cromtias1contenieno caa cromtia 6 9lice /icatenaria antiaralela

comlementaria

A9ora "amos a mirar los $* cromosomas 9umanos &ormano are4as.e &orman 2 ares1 es ecir1 2 are4as e cromosomas Loscromosomas !ue son are4as tienen el mismo A% (esto no es e?actoero "ala ara comrener concetualmente)1 tienen los mismosgenes +stos cromosomas se llaman cromosomas homlogos Los9umanos tenemos 2 ares e cromosomas 9omloos

Otras esecies tienen otra cantia e cromosomas A moo ee4emlo1 la mosca e la &ruta (%roso9ila) tiene $ ares e

cromosomas

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+l cariotipoes la escricin (&otora&,a) e toos los cromosomasCuano la clula est en i"isin1 se &otora&,an los cromosomas +ni"isin es cuano los cromosomas se "en me4or +sto ermiteestuiar los cromosomas .e uee estuiar si estn toos loscromosomas1 si 9ay cromosomas e ms1 si al5n cromosoma est

e&ormao o le &alta un ea7o1 etctera

Cariotio

=or !u tenemos cromosomas 9omloos# Los cromosomas9omloos lle"an la in&ormacin e los mismos enes Las clulasse?uales1 llamaas esermato7oies en los 9umanos mac9o (H) y"ulos en las 9umanas 9em/ras ()1 lle"an caa uno la mita e loscromosomas +s ecir1 !ue lle"an 2 cromosomas en luar e lle"ar$* Lle"an 2 cromosomas sin sus resecti"os 9omloos Las clulas

sin 9omloos se llaman clulas haploideso clulas n +l resto elas clulas1 las clulas somticas1 !ue no son se?uales1 tienen 2parese cromosomas en los 9umanos1 y se llaman clulas diploideso ,n +sto es@ nJ2 y 2nJ(2)(2)J$* uestras clulas somticas son2nJ$* uestras clulas se?uales son nJ2

.e llama cigotoa la clula resultante e la unin el esermato7oiey el "ulo en la !ecundacin +l cioto tiene $* cromosomas1 e loscuales 2 cromosomas "ienen el "ulo e la mare y 2cromosomas "ienen el esermato7oie el are La mita e loscromosomas "ienen e la mare y la otra mita e los cromosomas

"ienen el are +sto sinica !ue los cromosomas 9omloos1 sonuno ro"eniente e la mare y1 el otro ro"eniente el are

;n cromosoma uee tener in&ormacin ara el color e o4osmarrones y el otro cromosoma 9omloos1 uee tener in&ormacinara el color e o4os a7ules .in em/aro1 am/os cromosomascoican ara el color de o(os +ntonces1 sin /ien no tienen lamisma in&ormacin1 s, tienen la in&ormacin el mismo tio Los9omloos tienen la in&ormacin ara los mismos enes1 si /ien ic9ain&ormacin uee no ser la misma Los 9omloos tienen los mismos

enes ero con in&ormacin no necesariamente iual A ic9as"ariantes el mismo en se las llama alelos +n caa cromosoma 9ay

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alelos y1 estos alelos ueen ser istintos =ueen 9a/er alelos !ueson normales y otros alelos !ue tienen "ariantes atolicas A mooe e4emlo1 la insulina no uee cam/iar or!ue ya no tra/a4ar,a /ienen el oranismo .i 9ay un alelo e&ectuoso ara la insulina ueea&ectar al oranismo

+l locus tiene !ue "er con la u/icacin &,sica el en en elcromosoma +sta u/icacin &,sica es 4a en una misma esecie +llocus e un en es 4o y 9ay 2 locus ara caa en@ uno en caacromosoma 9omloo

+l A% e 2 9umanos cuales!uiera iere en menos el 6K ;n9umano y un c9imanc tienen un 2K e i&erencia +se 6K ei&erencia entre 9umanos es lo !ue 9ace 5nico a caa 9umano1 es lo!ue 9ace a la i&erencia entre ini"iuos La mayor,a e lasi&erencias enticas estn en las 7onas one no 9ay in&ormacin

A la in&ormacin entica la tenemos !ue relicar (coiar) cuano laclula se "a a i"iir .i la clula no se "a a i"iir (a moo ee4emlo una neurona) entonces ic9a clula est siemre en estaoG6

A la in&ormacin entica se la tiene !ue e&presar +s ecir1 9ay !uecoiar lo !ue se !uiere e?resar y &a/ricar un -R' +ste roceso e&a/ricar un A3 se llama transcripcin Lueo e la transcricin"iene la traduccin1 !ue es el roceso meiante el cual se &a/rica la

rote,na ara e?resar el en +l A3 se sinteti7a (transcricin) en eln5cleo y lueo e ser &a/ricao el A3 sale el n5cleo y1 4unto a losribosomas1 se crea (sinteti7a) la rote,na meiante la trauccin

+?resin 3elicacin ranscricin rauccin

A% A3 =3O+A

+sto siemre ocurre en inter&ase1 nunca cuano la clula se esti"iieno =ara relicar (coiar) el A%1 el A% e/e estar en &ormae cromatina1 es ecir1 e/e estar esema!uetao1 la?o +stotam/in es necesario en la transcricin1 ara o/tener el A3

:ay 2 tios e cromatina +st la eucromatina y laheterocromatina+ucromatina sinica cromatina "eraera La eucromatina es la!ue se ema!ueta y esema!ueta =articia en la transcricin1 esecir1 !ue uee ser transcrita La 9eterocromatina est conensaa

incluso en inter&ase .iemre est ema!uetaa y no se transcri/e(no se e?resa) La 9eterocromatina se relica iual !ue la

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eucromatinaM ero lo 9ace e moo ms lento1 or lo !ue se la llamatar,a Las reiones !ue no tienen enes (9eterocromatina) no setranscri/en1 or!ue no 9ay in&ormacin :ay 9eterocromatinaconstituti+a y 9eterocromatina !acultati+a La 9eterocromatinaconstituti"a est siemre1 eneralmente &ormano arte el

centrmero (sir"e ara enanc9ar las cromtias) am/in 9ay en eltelmero (untas el cromosoma) La 9eterocromatina &acultati"a1urante la inter&ase uee estar conensaa o uee !ue no estconensaa +s ecir1 !ue la 9eterocromatina &acultati"a1 uee estarcomo eucromatina o como 9eterocromatina La eucromatina 4amsest conensaa en inter&ase La 9eterocromatina &acultati"a estarconensaa o no1 en la i&erenciacin celular1 eenieno el tiocelular1 ermitieno !ue istintos tios celulares sinteticen i&erentesrote,nas (a moo e e4emlo una neurona y una clula eitelial)

Las 9em/ras 9umanas () tienen 2 cromosomas se?uales (N) ;no eic9os cromosomas se?uales (N) al a7ar se 9eterocromatini7a (es un&acultati"o) Los mac9os 9umanos (H) tienen 6 cromosoma se?ual (N)1y 6 cromosoma se?ual () +n este caso no se 9eterocromatini7a (enel mac9o)

Los cromosomas se?uales

Los 9umanos tienen 2 ares e cromosomas %e ellos1 22 ares sonautosomasy 6 ar es se&ual +s ecir1 !ue tienen $$ cromosomasautosomas y 2 cromosomas se?uales

+l ar e cromosomas se?uales 9umanos es i&erente en las 9em/ras() y en los mac9os (H) Las 9em/ras tienen (NN) y los mac9os tienen(N) Cuano en la rerouccin1 se &usionan el esermato7oie y el"ulo1 la cigotaresultante tiene 22 ares e cromosomas autosomas1y 6 ar e cromosomas se?uales !ue uee ser (NN) en la 9em/ra1 o/ien (N) en el mac9o +l esermato7oie es el !ue determina else?o

Cromosoma =areN

Cromosoma


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Clase 6*Lunes 68P60P200$

+l A% tiene la in&ormacin entica +l A% se relica Lain&ormacin se e?resa rimero meiante una transcricin ara

o/tener el corresoniente A3 (usano el A% como mole) y1 lueomeiante la trauccin ara o/tener con ic9o A31 una rote,na+sto es el .u(o de la in!ormacin gentica1 !ue "a el A% a la=3O+A

+?resin 3elicacin ranscricin rauccin

A% A3 =3O+A

+sto es el dogma central de la biologa molecular +ste oma se

lora aro?imaamente en 6*0 y es &unamental ara comrenertoo lo ems

3elicacin el A%

Al A% 9ay !ue relicarlo cuano la clula se "a a i"iir +sto esurante la inter&ase el ciclo celular (en .)1 con el A% en &orma ecromatina La relicacin ocurre en el n5cleo e la clula Larelicacin el A% es semiconser+ati+a

Caena mole e nucletios Las 2 caenas se tienen !ue searar

.e romen los uentes e 9ireno y1 caa caena ser el moleara una nue"a caena comlementaria +l A% es la receta eloren e los nucletios .e necesitan deso&irribonucletidos1 !uesern los sustratos ara armar :ay $ tios i&erentes eeso?irri/onucletios (con adenina1 guanina1 timina y citosina)ecesito tener el A% mole ara armar el comlementario ynecesito en7imas +s necesaria ener,a !ue se o/tiene e los mismosnucletios1 or!ue toos los eso?irri/onucletios "ienen comotri!os!atos1 es ecir1 deso&irribunocletidos/tri/

.e searan los 2 &os&atos !ue so/ran y con esa ener,a li/eraa serouce la unin entre nucletios Las uniones &ormaas son!os!odister Los nucletios tri&os&ataos son los sustratos e lareaccin

' G A C C A C G G A

'

=rimero los nucletios se enanc9an (or uentes e 9ireno) asus comlementarios Lueo los nucletios e la caena

6'


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comlementaria se unen or uniones &os&oister1 usano la en7ima-' polimerasa Inicialmente ara searar las 2 caenas el A%se usa la en7ima helicasa .e llama A% semiconser+ati+oor!uee la relicacin resultan 2 9lices /icatenarias antiaralelascomlementarias1 caa una e las 9lices con una caena nue"a y

otra caena "ie4a (el mole oriinal)

La en7ima A% olimerasa tiene limitaciones or!ue solamentesinteti7a en el sentio ' (y "a leyeno el mole en el sentio ')Las caenas e A% son antiaralelas

Otra limitacin e la A% olimerasa es !ue necesita e neaarrarse ara eme7ar a unir los nucletios ecesita un e?tremo O: +so e/e ser una caena e A% ya &a/ricao1 or lo !ue el ce/o!ue usa la A% olimerasa es una caena e A3 +sto el ce/o orimer es en las os caenas el A% +s ecir1 !ue ara &a/ricar A%rimero 9ay !ue &a/ricar A31 como cebo1 cebador o primer +lrimer es una caena corta e A3 !ue se &a/rica ara !ue la A%olimerasa uea eme7ar a tra/a4ar

Al ce/o (rimer) e A3 9ay !ue &a/ricarlo o construirlo =ara eso senecesitan ribonucletidos tri!os!atos(ac tam/in se romen los2 &os&atos so/rantes) .e re!uiere un mole ara el ce/o o rimer y1el A% es ic9o mole am/in se re!uiere e una en7ima !ue&a/ri!ue el rimer %ic9a en7ima es la primasa(la en7ima llamaarimasa es una en7ima A3 olimerasa) +sta en7ima rimasatam/in sinteti7a en el sentio ' (y "a leyeno el mole en elsentio ') +n realia toas las en7imas olimerasas lo 9acen eic9o moo

.e emie7a a &a/ricar ese arri/a searano las 2 caenas =ero no

se 9ace too e ole1 sino !ue se usa la en7ima 9elicasa

6*


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Lueo 9ay !ue coiarM ero rimero 9ay !ue armar el rimer (ce/o eA3) =ara eso se necesita la en7ima rimasa1 !ue sinteti7a en elsentio ' +s ecir1 !ue sinteti7a en el sentio contrario a lacaena mole '

;na "e7 9ec9o el rimer inicial (en am/as caenas es necesario elrimer)1 se contin5a con la coia utili7ano la en7ima A%olimerasa

+n la caena ' esto es continuoM ero en la caena ' 9ay !ue ir

or tro7os e rimer-A%-rimer-A%-rimer-A% etctera =or !u9ay !ue ir &ormano tro7os# =or!ue en la caena en la !ue la A%olimerasa est sinteti$ando en el sentido contrario a laen$ima helicasa1 est sinteti7ano en el sentio contrario en el !uese "a a/rieno la /ur/u4a e relicacin .i a moo e e4emlo la/ur/u4a e relicacin a"an7a 9acia a/a4o y la A% olimerasa estsinteti7ano 9acia arri/a1 entonces constantemente e/er &renar y/a4ar (retroceer) ara comen7ar a sinteti7ar e a/a4o 9acia arri/a elsiuiente tramo !ue a"an7 la /ur/u4a e relicacin +s ecir1 !ue lacaena e la erec9a ' se sinteti7a e manera continuaM ero lacaena comlementaria1 la caena '1 se sinteti7a en &ramentosllamaos !ragmentos de 23a$a3i =or lo tanto1 es una caenaiscontinua La caena continua se ice !ue es la caena aelantaay1 la caena con &ramentos e ORa7aRi se ice !ue es la caenaretrasaa ;n &ramento e ORa7aRi es un oco e rimer y un ocoe A%

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Al nal el roceso e coia1 9ay !ue sacar a los rimers (ce/os) yesa tarea es reali7aa or la en7ima A% olimerasa1 !ue rome losrimers (estn 9ec9os con A3) y los reemla7a con A% 3eemla7alos ri/onucletios con eso?irri/onucletios Lueo 9ay !ue unir los&ramentos o/tenios y eso lo 9ace la en7ima ligasa

La relicacin es semiconser"ati"a .e coia en &ramentos con unacaena continua y una caena iscontinua Caa molcula e A%eucarionte es muy rane y or lo tanto ser,a muy lenta e coiar=ara solucionarlo1 la relicacin (coia) el A% eucarionte tienemuchos orgenes de replicacin La s,ntesis es bidireccional +n

caa unto e orien e relicacin se &orma una burbu(a dereplicacin Los tama>os e los &ramentos e ORa7aRi no eenentanto el tama>o e las /ur/u4as

+n realia la relicacin es iscontinua en am/as caenas or!ue larelicacin es /iireccional +ntonces1 tenemos &ramentos eORa7aRi en am/as caenas

+l e?erimento !ue ermiti concluir !ue el A% es semiconser"ati"o.e trata el e?erimento 4eselson/Stahl +n a!uel momento no se

sa/,a cmo era la relicacin1 si era conser+ati+a1semiconser+ati+ao disrupti+a La 9itesis conser"ati"a arma/a!ue al coiarse el A%1 las clulas 9i4as tenrn una e ellas1 la 9licee A% oriinal ("ie4a)1 y la otra clula1 tenr una 9licecomletamente nue"a +n la 9itesis isruti"a1 se arma/a !ue elA% se trocea en e!ue>os &ramentos y !ue or lo tanto1 caaclula 9i4a1 tenr una 9lice &ormaa or &ramentos el A%oriinal "ie4o1 y or &ramentos nue"os La 9itesis semiconser"ati"a(!ue result ser la correcta) arma/a !ue en caa clula 9i4a1 la9lice e A% resultante est &ormaa or una caena "ie4a el A%oriinal1 y or otra caena nue"a

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+ntonces1 se5n la 9itesis conser"ati"a1 si se 9ace un e?erimentoe4ano !ue las clulas se reli!uen1 en un meio en el !uesolamente 9ay nucletios con nitreno raioacti"o ara usar comosustrato e la relicacin1 se o/tenrn 2 tios e A%1 uno esao yotro li"iano +n este e?erimento no se cuentan caenas e A%1 sino

i&erentes tios e A%@ esao1 semiesao1 li"iano1 etctera +secir1 se tienen en cuenta i&erentes tios e 9lices /icatenarias eA% +l esao or!ue est &a/ricao con nitreno 6' (6')raioacti"o el li"iano estar &a/ricao con nitreno 6$ (6$) !ue noes raioacti"o oo esto en un la/oratorio or suuesto

+l A% ms esao1 al ser centri&uao1 se "a al &ono el tu/o eensayo utili7ano una 4alea o el !ue o&re7ca resistencia entoncesse orn "er unas /anas !ue lo ientican .e llamacentri!ugacin en gradiente de cloruro de cesio

.e "an &ormano /arreras con el el ara !ue el A% e istintosesos se 4en en caas istintas +l el tiene istintas ensiaesentro el tu/o e ensayo (cuanto ms cerca el &ono el tu/o1 msenso el el)

=rimero se tiene una eneracin e clulas con A% normal enitreno 6$ Lueo se la somete a un meio en el !ue 9ay solamentenitreno 6' (raioacti"o)1 y se e4an crecer 2 eneraciones eclulas (2 i"isiones celulares) :ay !ue tener en cuenta1 !ue lasclulas e?uestas a nitreno 6' raioacti"o1 si necesitan tomarnucletios el meio en el !ue se encuentran1 solamente 9allarnnucletios marcaos raioacti"amente con el nitreno 6' !ue esesao .in em/aro1 si no necesitan nucletios or!ue usan los !ueya tienen1 entonces orn usar los nucletios oriinales con

nitreno 6$!ue no es raioacti"o y es li"iano

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+n la eneracin oriinal1 se encontra/a una /ana na en la artesuerior el tu/o e ensayo1 or!ue el A% con (6$) es li"iano +n larimera eneracin resultante e la i"isin celular e?uesta al (6')raioacti"o1 result en el tu/o e ensayo una /ana na intermeia+s intermeia or!ue est comuesta or A% !ue tiene una caenacon (6$) oriinal li"iano y otra caena nue"a esaa con (6')o/tenio el meio +sto ya escarta/a la osi/ilia e la 9itesisconser"ati"a Quea/a or sa/er si la 9itesis correcta era laisruti"a o la semiconser"ati"a La seuna eneracin resultantee la e?osicin al (6') eri" en 2 /anas en el tu/o e ensayo ;na/ana na intermeia como la e la rimera eneracin1 y una /anams ruesa en el &ono el tu/o e ensayo La /ana intermeia est&ormaa or A% !ue tiene una caena con (6$) oriinal li"iano y

otra caena nue"a esaa con (6') o/tenio el meio La /anaruesa el &ono1 est &ormaa or A% comuesto solamente orcaenas esaas e (6') +sto escarta/a la osi/ilia e la9itesis isruti"a y e4a/a a la 9itesis semiconser"ati"a como lacorrecta

.e "er me4or si lo "emos como clulas !ue se reroucen@

3eulacin el ciclo celular no ser "isto y tamoco los mecanismose rearacinM ero s, "eremos los concetos

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&uncin correctora (mira ara atrs y se 4a si el nucletio a>aioes correcto) Otras en7imas atrullan el A% .i no &uera as,tenr,amos muc9as ms mutaciones La correccin uee ser inclusocuano el A% est ya &ormao (se cortan y se rearan los sectorese&ectuosos)

Qu sucee si lo !ue se moica1 lo !ue muta1 es el sistema ecorreccin# La resuesta es !ue "an a aumentar las mutaciones

Las mutaciones ueen ser hereditarias o somticas Lassomticas no son or 9erencia sino !ue se a!uieren urante la "ia=ara ser 9ereitaria la mutacin e/e estar en las clulas se?uales(esermato7oies u "ulos en los 9umanos) ;n oranismo nosiemre es iual urante su "ia or!ue las clulas ueen su&rirmutaciones en su A%M ero esas mutaciones no son 9ereitarias Lasmutaciones no siemre son er4uiciales A moo e e4emlo1 losistintos colores e los o4os entre istintos 9umanos son e/io amutaciones Las mutaciones son la /ase e la e"olucin Lo !ue esro/a/le con las mutaciones somticas (el cuero) es !ue alo !ue&unciona/a /ien emiece a &uncionar mal +n eneral1 la mutacin esintrascenente o es er4uicial =or las mutaciones somos i&erentes yracias a eso alunos se aatan al am/iente1 me4or !ue otros

Clase 6ESue"es 26P60P200$

%i&erencias en la relicacin entre el eucarionte y el rocarionte

+l cromosoma eucarionte est asociao a rote,nas (9istonas) +n larelicacin el eucarionte tiene "arios sitios e orienM ero elrocarionte tiene un 5nico sitio e orien e relicacin Larelicacin en el rocarionte es ms ria or!ue tiene menos A%!ue coiar +n el eucarionte la relicacin se acelera racias a los"arios sitios e orien anto en el eucarionte como en el rocariontela relicacin es /iireccional +n am/os casos la relicacin essemiconser"ati"a +n am/os casos la relicacin es iscontinua con&ramentos e ORa7aRi +n la relicacin el rocarionte y eucarionte

ueen "ariar las en7imasM ero en am/os casos tra/a4an en7imas elmismo tio (9elicasas1 rimasas1 liasas1 etctera) +n am/os casos laA% olimerasa une los nucletios1 corrie errores1 etctera

.euiremos estuiano el oma central e la /iolo,a molecular

ranscricin

ranscricin es o/tener A3 ese A% mole Qu se coia#.olamente la arte e la in&ormacin !ue se !uiere e?resar enrote,nas1 o /ien1 solamente la arte e la in&ormacin !ue se !uieree?resar en una caena oliet,ica La transcricin siemre es eun gen Lo !ue se transcribees un gen

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+l A31 es la unin e "arios nucletios &ormaos con ri/osa :ay!ue &a/ricar el A3 comlementario al A% mole el en :ay !uea/rir el A%1 searar las caenas e la 9lice Lueo se emare4an losri/onucletios 4unto a la caena e A% mole y se unen a ella

meiante uniones /iles

Lueo e/en unirse los ri/onucletios entre s, =ara too esto sere!uiere A% mole y ri/onucletios tri&os&ataos Las uniones enucletios se llaman uniones !os!odister am/in se re!uiere laen7ima -R' polimerasa1 ara catali7ar las uniones &os&oisterentre ri/onucletios La en7ima A3 olimerasa es muy rane yella misma a/re las os caenas e la 9lice el A%1 or lo !ue nonecesita a la en7ima 9elicasa La A3 olimerasa sinteti7a en sentio' (y "a leyeno el A% mole en sentio ') La caena e A3se &orma antiaralela al A% mole

iene !ue 9a/er un sitio de inicioy un sitio de terminacine latranscricin +l inicio es el luar en el !ue se etiene la A3

olimerasa y se llama promotor Tinali7a cuano la A3 olimerasaencuentra un sitio e terminacin Caa en tiene un romotor y unsitio e terminacin

+l romotor es rico en timina y en aenina y se lo llama 5-5-o ca(a5-5-

+ntonces 9ay !ue encontrar el inicio /uscano AA .e coia(transcri/e) la caena e A% !ue tiene la ca4a AA (la caena !uetiene el romotor) +l en en este caso est a la erec9a e AA +ncasi toos los enes est el romotor AA e trascricin La mayor,ae los enes son e coia 5nica La se>al e terminacin no essiemre iual1 a i&erencia e AA +s una se>al !ue se une al A3!ue se est transcri/ieno y lo esea el A%

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enemos entonces un A3 !ue se coi ese A% enemos tiose A3@ el mensa(ero1 el ribosomaly el e trans!erencia +l A3mensa4ero (se a/re"ia -R'm) lle"a el mensa4e e cmo e/e ser larote,na Caa A3m es istinto1 se5n la rote,na !ue coica Latranscricin es en el n5cleo La mayor arte e las transcriciones

an orien a A3m

+l A3m lueo e ser armao (transcrito) e/e asar or un rocesoe maduracin Lueo e la transcricin el A3m se llamatranscripto primario o inmaduro =osteriormente el A3meucariontesu&re cam/ios1 maura +l A3m rocarionte no e/emaurar La mauracin el A3m es solamente ara eucariontes

+n la mauracin se le coloca en su e?tremo '1 en su rimera arte1un capuchn (C-) .e llama cain al roceso +l CA= es unnucletio !ue tiene una uanina moicaa +so le ermite seristinuio +n su e?tremo nal1 en el e?tremo 1 se le area unacolita poli/- .e llama oliaenilacin al roceso

+stas son moicaciones !ue se 9acen en el n5cleo1 lueo e latranscricin +sto ermite !ue el A3m ase or los oros nucleares

ara salir el n5cleo am/in sir"e ara !ue el A3m se enanc9e alri/osoma La colita oli-A sir"e ara aumentar la "ia meia elA3m1 ara !ue no se erae muy rio Cuanto ms lara lacolita oli-A entonces el A3m ura ms1 or!ue el A3m emie7a aeraarse or el e?tremo nal (luar en el !ue se le coloca lacolita oli-A)

+l tercer roceso e mauracin !ue se 9ace al A3m antes e !uea/anone el n5cleo1 es el corte # empalme1 el splicing +n el A3m9ay orciones coicantes y orciones no coicantes Las orcionescoicantes se llaman e&ones Las artes no coicantes se llaman

intrones

Los intrones y los e?ones tam/in esta/an en el A% mole Losintrones en el A3m molestan or!ue no coican1 or lo tanto losintrones se eliminan el A3m y los e?ones se unen Lueo e tooeste roceso1 !uea el A3m mauro1 ms corto1 con cauc9n ycolita oli-A

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+?isten se>ales !ue inican !u cosas sacar1 !u cosas unir1 etctera+l A% eucarionte es muy laro y tiene artes no coicantes .i 9ayuna mutacin en un intrn no 9ay ro/lema or!ue los intrones no se"an a e?resar1 no coican +sto 9ace suoner !ue los intronesermiten isminuir las alteraciones roucias or mutaciones

:ay ocasiones en !ue se rouce un splicing alternati+o +stoimlica !ue los intrones y los e?ones ueen cam/iar sus roles1 or lo!ue un e?n uee asar a ser un intrn y1 un intrn uee asar aser un e?n

=or lo tanto1 se uee coicar una rote,na istinta artieno e unmismo A3m inmauro +n otras ala/ras1 un mismo en ueecoicar ara istintas rote,nas Generalmente esto sucee enistintos ranos y las rote,nas son e la misma &amilia1 el mismotio +l slicin alternati"o tiene la caracter,stica e ser econmicoor!ue con el mismo en se ueen tener istintas rote,nas y orconsiuiente1 el A% !ue orta toa la in&ormacin uee ser mscorto

+stn los otros A31 los A3 e trans&erencia (se a/re"ia -R't) y losA3 ri/osomales (se a/re"ia -R'r)

+l A3r se liea1 se retuerce1 y se une a rote,nas &ormano elribosoma +l ri/osoma es una estructura !ue tiene 2 art,culasistintas ;na e ellas es ms rane (*0 s) y la otra es ms e!ue>a($0 s)

2'


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.e &a/rican en el n%cleoor transcripcin

:ay menos A3r !ue A3m :ay menos enes ara A3r .inem/aro el A3r es el !ue ms tiemo ura antes e eraarse +s

el !ue tiene "ia meia mayor +l !ue tiene menor "ia meia1 el !uese eraa ms rio1 es el A3mCuano el A3r se est transcri/ieno el A% mole1 aenasemie7a a aarecer el A3r1 se acercan rote,nas y se le unen Lasrote,nas "an roeano el A3r Las rote,nas ri/osomales !ue se leunen al A3r1 ro"ienen el e?terior el n5cleo1 or!ue ic9asrote,nas 9an sio sinteti7aas en un ri/osoma li/re en el citolasmaoo esto el A3r uninose a rote,nas le a un asecto e elotitaa ic9a 7ona el A% %ic9a 7ona el A% se llama nucleolo

+l en (u/icao en el A%) !ue coica ese A3r se llamaorgani$ador nucleonar +n los nucleolos se &a/rica el A3r y se leunen rote,nas +n la i"isin celular no se &a/rican A3r y or lo

tanto el nucleolo esaarece (y el A% se comacta en cromosomas)+l ri/osoma (las art,culas !ue lo comonen) lueo e ser &a/ricao1sale el n5cleo ara articiar en la s,ntesis e rote,nas en elcitolasma .e llama ri/osoma luego de salir del n%cleo1 antes esalir el n5cleo se 9a/la e las art,culas ri/osomales

Los A3t (los A3 e trans&erencia) son cortos y 9ay "ariosi&erentes o 9ay muc9os enes e A3t .e &orma un A3 laro yse corta en e!ue>os tro7os y1 caa tro7o es un A3t Aotan una&orma e tr/ol

:ay 6 sola caena ero tiene reiones comlementarias entre s, y orlo tanto se liea1 or los uentes e 9irenos e las /asescomlementarias :ay muc9os A3t istintos1 uno ara caa

anticon comlementario a un con (trilete) el A3m

2*


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ranscricin rauccinA% A3m =3O+A

Qu es un en#

;n en es una orcin e A% !ue tiene la in&ormacin (coica) araun A3 ri/osomal1 un A3 e trans&erencia o un A3 mensa4ero (!uecoicar aluna caena e aminocios ara aluna rote,na) +len uee coicar ara "arias rote,nas (como en el slicinalternati"o) y1 una rote,na uee necesitar ms e un en (comorote,nas oliomricas1 con estructura cuaternaria1 &ormaas or mse una caena oliet,ica) +l en coica caenas oliet,icas+l en e A% coica un A3 e trans&erencia1 ri/osomas o A3mensa4ero ;n en es una unia e transcricin Los intrones y lose?ones &orman arte el en y1 tam/in el romotor (la ca4a AA)Incluso tiene secuencias reulatorias !ue icen cuno se coiar

Comosicin e un en en una orcin e A%.ecuenciasreulatorias

=romotor

+?n Intrn +?n Intrn +?n

+l mensa4e entico est escrito en triletes y caa trilete coica

un aminocio Cuano se transcri/a "a a resultar el A3mcorresoniente

rilete6

rilete2

rilete

A% AAC GA CAA3m ;;G AC; GA;

Con 6 Con 2 Con

+l A3m tam/in "iene en triletes y caa trilete se llama codn.e llaman coones solamente en A3m Los coones coicanaminocios y no cam/ia en las istintas esecies1 esto es1 un concual!uiera coica ara el mismo aminocio1 sin imortar a !uesecie ertenece el ini"iuo A moo e e4emlo1 el con A;Gcoica ara el aminocio metionina sin imortar si es un 9umano1un ratn o una /acteria +?iste sin em/aro la e?cecin en lamitoconria !ue uee tener alunas i&erencias

.on osi/les *$ com/inaciones e triletes i&erentes1 or!ue

tenemos toas las com/inaciones osi/les !ue se ueen &ormar1

2E


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4untano a la aenina1 uanina1 timina y citosina1 en ruos e a +sto es lo mismo !ue $ J *$

otemos !ue si en luar e 4untar las $ /ases i&erentes1 en ruose a 1 4untramos las $ /ases1 en ruos e a 21 entonces ser,a $ 2J

6* +sta ci&ra e 6* es insuciente or!ue 9ay 20 aminocios y1 orlo tanto1 si solamente tu"isemos la osi/ilia e coicar ara 6*19ay ro/lemas +ntonces1 la ocin e los triletes1 otora *$com/inaciones osi/les1 n5mero suciente ara coicar a los 20aminocios

Como 9ay 20 aminocios ero 9ay *$ coones osi/les1 resulta !uee?isten coones !ue coican ara el mismo aminocio A moo ee4emlo1 los coones ;C;1 ;CC1 ;CA1 ;CG coican toos or iualara el aminocio serina +sto sinica !ue estos cuatro triletesson sinnimos +l cio entico tiene sinnimos y se ice or ello!ue es degenerado +l cio entico no es ambiguo1 or!uecaa con coica ara un aminocio e?clusi"amente (el con;C; coica ara el aminocio serina y no ara otra cosa) .inem/aro un aminocio uee ser coicao or istintos coonesGracias a los sinnimos si 9ay una mutacinen la 5ltima letra (/ase)e un con1 uee ser !ue no cam/ie el aminocio resultante1or!ue muc9os sinnimos se i&erencian en su 5ltima letra (/ase)

+l cio entico tiene signos de puntuacinara la traduccin+st el codn de iniciacin-6G!ue coica ara la metionina1

esta/lecieno un marco e lectura ara la trauccin1 or!ue seor leer la secuencia !ue "iene esus el con e iniciacinA;G1 y se "a a leer la secuencia 9asta !ue aare7ca el otro sino euntuacin e la trauccin1 el con S521 !ue est reresentaoor los coones 6--1 6-G1 6G- +ste con .O= marca el nal ela lectura en la trauccin

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a/la e los *$ coones el A3m y sus aminocios

SEGUNDA LETRA

PRIMERALET

RA

=rimerletra

U C A G

TERCERALET

RA

8ercerletra

U

UUU fenilalanina

UUC fenilalaninaUUA leucinaUUG leucina

UCU serina

UCC serinaUCA serinaUCG serina

UAU tirosina

UAC tirosinaUAA stopUAG stop

UGU cistena

UGC cistenaUGA stopUGG triptfano

U

CAG

CCUU leucinaCUC leucinaCUA leucinaCUG leucina

CCU prolinaCCC prolinaCCA prolinaCCG prolina

CAU histiinaCAC histiinaCAA !luta"inaCAG !luta"ina

CGU ar!ininaCGC ar!ininaCGA ar!ininaCGG ar!inina

UCAG

AAUU isoleucinaAUC isoleucinaAUA isoleucinaAUG "etionina

ACU treoninaACC treoninaAC# treoninaACG treonina

AAU aspara!inaAAC aspara!inaAAA lisinaAAG lisina

AGU serinaAGC serinaAGA ar!ininaAGG ar!inina

UCAG

GGUU $alinaGUC $alinaGUA $alinaGUG $alina

GCU alaninaGCC alaninaGCA alaninaGCG alanina

GAU aspartatoGAC aspartatoGAA !luta"atoGAG !luta"ato

GGU !licinaGGC !licinaGGA !licinaGGG !licina

UCAG

2


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.i 9a/lamos e un A3m rocarionte1 oremos encontrar "arioscoones e iniciacin y e terminacin ara la trauccin1 or!ue unmismo A3m uee coicar ara ms e una rote,na (caena

oliet,ica) al mismo tiemo .e llaman A3m policistrnicosCaa A3m eucarionte i&erente tiene in&ormacin ara una 5nicarote,na1 y se llama monocistrnico ;n A3m en la trauccinsiemre se lee en el sentio ' .iemre se comien7a a leer en sue?tremo '1 a artir el rimer A;G !ue aare7ca

=ara sinteti7ar o &a/ricar una rote,na necesito aminocios1 A3m1en7imas1 A= y un luar ara 9acerlo !ue ser un ri/osoma en elcitolasma am/in necesito un ecoicaor !ue es el A3t +lA3t 9a/la el iioma e los cios ri/onuclicos y e losaminocios +s un aataor entre el A3m y los aminocios

+l anticon el A3t es el trilete comlementario a aluno e loscoones el A3m .i un con el A3m es A;G1 entonces elanticon el A3t ser ;AC 3ecorar !ue el A3t tam/in tieneuracilo (;) en luar e timina ()

+l con A;G coica e?clusi"amente ara la metionina +l A3t consu anticon comlementario ;AC se enanc9a solamente a lametionina +l A3t 6 trayeno el aminocio metionina se enanc9aal A3m1 enca4ano su anticon con el con 6 el A3m Lueo1

"iene otro A3t 2 con el corresoniente aminocio 2 necesarioara el con 2 el A3m y se coloca en la se5n el con4unto ecoones el A3m

;na "e7 !ue estn 4untos los aminocios 9ay !ue unirlos oo estosucee en los ri/osomas +l ri/osoma se "a mo"ieno so/re el A3my "a leyeno los coones

Clase 68Lunes 2'P60P200$

.,ntesis e rote,nas

=ara la trauccin se necesitan cios ri/onuclicos1 A3m !ue tienela secuencia e coones !ue coican ara los aminocios e lacaena oliet,ica1 A3r !ue 4unto a la rote,na ri/osomal &ormanlas art,culas rane y c9ica el ri/osoma1 y tam/in necesitamos elA3t !ue es el aataor !ue trae el aminocio corresoniente alcon el A3m Asimismo necesitamos aminocios1 A= y en7imas

6U etaa@ Acti"acin el aminocio

0


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+l A3t se une co"alentemente con un aminocio !ue est suelto(a/re"iaremos aminocio como aa) +l A3t es corto en &ormaleaa e tr/ol +l A3t tiene el trilete anticon1 !ue escomlementario el con el A3m %ic9o con el A3m coicae?clusi"amente ara el aminocio !ue orta el A3t o se une a

otro aminocio Caa A3t es esec,co ara un aminocio +staacti"acin sucee en el citosol

+l A3t se une a un aminocio utili7ano la ener,a e un A= %ic9oA= iere o li/era 2 e sus &os&atos1 !ueano en A


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aminocido) +l sitio et,ico es el e la caena et,ica encrecimiento

.e emie7a a leer el A3m or su con (6)e iniciacin1 el trileteesecial A;G !ue coica ara la metionina +l corresoniente

anticon(6)el A3t es el ;AC Cuano el ri/osoma llea al A;G1 seune or uentes e 9ireno el anticon(6);AC el trans&er(6)y secoloca en el sitio = +ste trans&er(6) con el anticon(6) trayeno lametionina es el 5nico !ue uee colocarse en el sitio =

U etaa@ +lonacin

Lueo se une en el sitio A1 el trans&er(2) trayeno el aminocio(2)1corresoniente al con(2)el A3m

;na "e7 !ue el aminocio(6)metionina est en el sitio = 4unto alaminocio(2)!ue est en el sitio A1 la en7ima peptidil/trans!erasa

rome la unin entre la metionina y el trans&er1 es ecir1 rome launin entre el aminocio(6)y el trans&er(6) +l trans&er(6)se li/era Laener,a li/eraa es utili7aa or la etiil-trans&erasa ara unir lametionina1 esto es1 el aminocio(6)1 con el aminocio(2)u/icao en elsitio A 3ecorar !ue la unin (el enlace) entre los trans&ers y susaminocios es e alta ener,a

;na "e7 !ue estn unios el aminocio(6) con el aminocio(2)1 elri/osoma se mue"e un con (un trilete) en ireccin ' +lmo"imiento el ri/osoma se llama traslocacin +l ri/osoma setrasloca un con +sto sinica !ue a9ora1 lueo e la traslocacinel ri/osoma1 el trans&er(2) con el aminocio(2)!uea en el sitio =1!ue 9a/,a !ueao li/re anteriormente y1 el sitio A est li/re a9ora

2


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ue"amente se reite too el roceso@ al sitio A llea un trans&er ()con un aminocio()corresoniente al con()el A3m

La etiil-trans&erasa rome el enlace entre el trans&er(2) y elaminocio(2)y ic9a ener,a la utili7a la etiil-trans&erasa ara unirel aminocio(2) con el aminocio() +l ri/osoma nue"amente setrasloca un con en ireccin ' y el roceso se reinicia +n

resumen1 la etiil-trans&erasa rome la unin entre elaminocio(n-6) y el trans&er(n-6) y utili7a la ener,a ara unir elaminocio(n-6) con el aminocio(n) As, se "a construyeno lacaena oliet,ica aa(6)-aa(2)-aa()-aa($)Vaa(n-6)-aa(n) Las unionesentre aminocios son uniones peptdicas Caa aminocio aa(n)"iene con su trans&er(n)

$U etaa@ erminacin

Cuano se llea a un con e terminacin .O=1 !ue uee ser ;AA1

;AG1 ;GA1 se termina la caena oliet,ica1 or!ue no 9aytrans&ers trayeno aminocios !ue uean unirse a un con .O=+ntonces la rote,na se suelta

o se re!uiere A= ara too esto !ue 9emos escrito or!ue laener,a ara la unin e los aminocios sale e la rotura e losaminocios entre sus resecti"os trans&ers La en7ima etiil-trans&erasa es una sola1 or!ue ara unir los i&erentes aminociosno 9ace &alta esecicia1 ues recoremos !ue la esecicia yaesta/a en la la/or reali7aa or la aminoacil-R't sintetasaal unirel aminocio con el trans&er ara acti"ar el aminocio La en7imaetiil-trans&erasa es la misma1 el mismo tio1 y ella seara el

trans&er(n)e su aminocio(n)y une el aminocio(n)con el siuienteaminocio(nF6)


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.e re!uiere A= en la acti+acin del aminocido1 en la 6U etaa y1urante la 2U etaa1 ara el mo"imiento e traslocacin elri/osoma +l mo"imiento el ri/osoma es racias a rote,nascontrctiles

.e consume muc9o A= ara &a/ricar rote,nas1 es mu# caroenerticamente 9a/lano

oo este roceso e creacin e una rote,na sucee en un ri/osomali/re el citolasma o en un ri/osoma el ret,culo enolasmticoranular (3+G) o toas las rote,nas emie7an con el aminociometionina .in em/aro al sinteti7ar las rote,nas toas emie7an conmetionina y1 lueo se la uee sacar1 en la postraduccin1 cortanoyPo areano cosas

Con la rote,na ya est e?resao el mensa4e entico y ic9arote,na es la !ue "a a reali7ar aluna tarea en el oranismo oomensa4e entico se e&presa como una rote,na (caenaoliet,ica) .i el mensa4e est a>ao (mutacin)1 la rote,naseuramente no &uncionar

3eulacin entica

;n en se est transcri/ieno siemre# Cuno se rouce latranscricin y cmo se reula# +sto se llama regulacin de la

e&presin gnicay es muy imortante

Damos a "er en eneral e4emlos e reulacin e la e?resinnica en rocariontes

La in&ormacin entica es la misma en toas las clulas e unoranismo multicelular1 or!ue el A% e caa clula ro"iene elmismo A% inicial (e la ciota) Caa tio celular e?resa i&erentesenes1 meiante la reulacin e la e?resin nica y1 eso i&erenciaa las clulas (i&erenciacin celular) ;na neurona y una clula9etica tienen el mismo A%1 ero se e?resan i&erentes enes e

ic9o A% en una neurona y en una clula 9etica


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+l A3m olicistrnico tiene ms e un en (t,ico e rocariontes)

:ay un gen regulador!ue coica ara una protena regulatoria+l operador1 el en oeraor1 es un luar el A% one se une laprotena regulatoriacreaa or el en reulaor Al romotor (laca4a AA) se une la A3 olimerasa .e transcri/e ese en reulaory la rote,na reulatoria sinteti7aa tra/a4a en el oeraor

Damos a "er el e4emlo el opern lactosa

La lactosa sir"e e nutriente a las /acterias y ara ierir la lactosanecesitan en7imas Las rote,nas necesarias ara eraar la lactosaestn coicaas en los enes estructurales Cuano 9ay lactosa enel meio1 se re!uieren las rote,nas +ntonces se transcri/en losenes s, y slo s, 9ay lactosa en el meio Cuano no 9ay lactosa1 el

en reulaor &a/rica una rote,na !ue se 4a en el oeraor y esoo/struye al romotor

.i el romotor est o/struio1 la A3 olimerasa no se uee unir alromotor y no se uee iniciar la transcricin el A3m1 y orconsiuiente no se sinteti7arn las en7imas +sto sucee cuano no9ay lactosa

Cuano aarece la lactosa en el meio1 la lactosa uee unirse a larote,na reulatoria !ue est unia al oeraor o/struyeno alromotor +so 9ace !ue cam/ie la con&ormacin e la rote,nareulatoria y se suelte el oeraor1 li/erano al romotor

'


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oeraor o/struyeno al romotor +sto e"ita !ue la A3 olimerasase una al romotor ara iniciar la transcricin e A3m

=or lo tanto1 la rote,na reulatoria se une al oeraor solamente si larote,na reulatoria est unia al trito&ano Cuano nue"amente no9aya trito&ano1 la rote,na reulatoria se suelta el oeraor1li/erano al romotor

+n este caso ecimos !ue el trito&ano es un represor e latranscricin

+stos inuctores y reresores son se>ales !ue sir"en ara reular elmeta/olismo :ay &actores nutricionales1 9ormonales1 etctera As, see?resan ciertos enes y otros enes no se e?resan1 eenienoel te4io :eterocromati7ar reiones el A% tam/in sir"e arareular

Clase 6Sue"es 28P60P200$

3easamos alunos concetos so/re la /ase e la u,a e reuntas

+l A3r tiene una "ia meia ms lara !ue el A3m +l A3m tieneuna "ia meia muy corta

Qu asa si el romotor (en el A%) e un en su&re una mutacin#=uee ser !ue la mutacin aumente la ania el romotor or laen7ima A3 olimerasa1 o uee ser !ue isminuya la ania elromotor or la en7ima A3 olimerasa .i aumenta la ania1 se "aa me4orar1 "a a aumentar la "elocia e transcricin y or lo tanto"a a sinteti7ar rote,na en cantia suerior a la necesaria1 astanoA= (ener,a) e moo in5til .i isminuye la ania1 entonces "a a

isminuir la "elocia e transcricin el A3m .i la mutacinanula el romotor el en 1 si lo eleciona1 entonces no se or

E


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transcri/ir A3m y or lo tanto no se orn traucir las rote,nasara e?resar el en corresoniente

Qu asa si muta la rote,na reresora el oern trito&ano# +nconiciones normales la rote,na reresora el oern trito&ano se

une al oeraor cuano 9ay trito&ano en el meio .i 9ay unamutacin en la rote,na reresora ueen 9a/er 2 casos@ !ueaumente la unin e la rote,na con el oeraor1 o !ue isminuya launin e la rote,na con el oeraor .i isminuye la unin y no 9aytrito&ano en el meio1 entonces se "a a sinteti7ar trito&ano e moonormal sin a&ectar =ero cuano 9aya trito&ano en el meio1 larote,na no or rerimir al oeraor y el trito&ano se seuirsinteti7ano1 con el consiuiente asto in5til e A= .i la mutacinaumenta la unin e la rote,na reresora con el oeraor1 no "a a9a/er ro/lemas cuano 9aya trito&ano en el meio1 sin em/aro1cuano no 9aya trito&ano1 la rote,na reresora no se soltar eloeraor e imeir la transcricin1 y or tanto no se orsinteti7ar el trito&ano1 causano la muerte el oranismo

Qu asa si muta el romotor el oern lactosa# .i no 9ay lactosano "a a 9a/er ro/lemas1 el reresor se "a a unir al oeraor y no 9aytranscricin .i 9ay lactosa en el meio1 y la mutacin emeor laania el romotor or la A3 olimerasa1 entonces no se "an aoer sinteti7ar correctamente las en7imas necesarias ara eraarla lactosa .i 9ay lactosa en el meio1 y la mutacin aument laania or la A3 olimerasa1 entonces se "a a sinteti7ar mayor

cantia e en7ima y se "a a astar A=1 aun!ue simultneamente lalactosa ser eraaa a mayor "elocia y or tanto se terminaren menor tiemo1 aotnose el nutriente

Qu asa si muta el oeraor el oern lactosa# La mutacin ueeaumentar o isminuir la ania el oeraor or la rote,nareresora .i isminuye la ania y no 9ay lactosa en el meio1 se "aa transcri/ir el A3m astano A= e moo in5til .i 9ay lactosa enel meio "a a transcri/ir e moo normal .i la mutacin aumenta laania el oeraor con el reresor1 entonces se "a a unir elreresor con el oeraor1 9aya o no 9aya lactosa en el meio +n

ic9o caso1 si no 9ay lactosa no "a a causar ro/lemasM ero si 9aylactosa ara eraar1 no se transcri/ir el A3m or!ue estar/lo!ueao el romotor (a causa el oeraor unio al reresor) y nose or eraar la lactosa

La reulacin transcricional es la ms imortante entro e losreulaores e la e?resin nica o se &a/rica lo !ue no se "a ausar +l rincial control es en la transcricin

3eulacin nica en eucariontes

8


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+n el caso e los eucariontes tenemos el siuiente mecanismo ereulacin@

=orcin e A% eucarionte con un en.ecuencias

reulatorias

WWWWWWWW =romotor

(ca4a AA)

Genes

estructurales(7onacoicante)

Las secuencias reulatorias se llaman elementos de respuesta Loselementos e resuesta son &ramentos e A% y tienen secuencias!ue son reconocias or rote,nas llamaas !actores detranscripcin regulables Los &actores e transcricin reula/lesueen earse a los elementos e resuesta Los &actores etranscricin reula/les (rote,nas) ueen ser acti"aores oreresores =uee 9a/er 2 casos@ !ue el elemento e resuesta seaun potenciador1 llamao tam/in en9ancer o amlicaor (setranscri/e ms) o !ue sea un silenciadoro suresor (se transcri/emenos) Las secuencias reulatorias estn le4os ero al learse!uean ms cerca +sto 9ace !ue la A3 olimerasa se una o no seuna al romotor +l &actor e transcricin reula/le su&re un cam/io(a moo e e4emlo se &os&orila) !ue le ermite unirse o no con lassecuencias reulatorias

oo esto 9ace !ue la e?resin nica se moi!ue

La eucromatinay la heterocromatina(conensaa) son otro &actorms ara regular :eterocromati7ar ermite no transcri/ir1 aun!ueesto es de"niti+o .e uee 9acer en alunos te4ios y no en otrosam/in se uee reular con la maduracin del -R'1 en el corte yemalme alternati"o o slicin alternati"o+n el 9,ao se sinteti7a lucosa en /ase al cio lctico utili7ano elnuo meta/lico A artir el mismo en1 se or o/tener unaen7ima ms a&,n al ir5"ico o al lctico

am/in se reula en la trauccin La reulacin en eneral es en la

transcricin .i la rote,na se necesita rpido(ya mismo) entoncesla reulacin e la traduccin es el me4or camino A moo ee4emlo1 rote,nas !ue se usan ocoM ero !ue e/en aarecerrio

Otro mecanismo es la eraacin1 la +elocidad de la degradacinde la protena Generalmente eso ya "iene coicao en el A%1con una secuencia !ue eterminar el momento e su eraacin

Clase 20

Lunes 06P66P200$Ciclo celular


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La inter!asee i"ie a su "e7 en@

+n G1se &a/rican ri/osomas1 9ay s,ntesis e rote,nas (transcricin

y trauccin)1 las clulas crecen1 meta/oli7an1 etctera .i la clula nose "a a i"iir !uea en G6 (a moo e e4emlo neuronas)

La etaa G, es ms corta1 ocurre transcricin y trauccin erosolamente ara rote,nas (caenas oliet,icas) !ue se re!uierenara la i"isin +n G2 no se &a/rica cual!uier rote,na sino solamentelas necesarias ara la i"isin =ara otro tio e cosa no 9aytranscricin ni trauccin

.i anali7amos el A% en inter&ace "eremos !ue est en &orma ecromatina1 no conensaa Ti/ras laras !ue reresentan caa /rauna 9lice /icatenaria antiaralela e A% con rote,nas 9istonas:ay en los 9umanos $* tiras e cromatina1 una or caa cromosoma

+n &ase S se relica el A% .e o/tienen 2 molculas (9lices/icatenarias antiaralelas) inticas el mole oriinal +n . entonceslas $* tiras e cromatina sern relicaas

Qu sucesos ocurren en la di+isin celular# +n rinciio lacromatina se comacta en cromosomas (lueo e 9a/erse relicao).e "ern cromosomas1 caa uno con 2 cromtias Caa cromtia es

una 9lice /icatenaria antiaralela e A% Caa cromtia e uncromosoma es intica %e esos $* cromosomas1 $$ son autosomas

$0


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+l en tiene la in&ormacin ara aluna rote,na +n un en cuentanlas 2 caenas e la 9lice /icatenaria +n un cromosoma tenremosel mismo en 2 "eces1 una en caa cromtia .i reresentamos a uncromosoma tenremos 2 9lices /icatenarias antiaralelas en un en1es ecir1 $ caenas =or otro lao estn los cromosomas 9omloos

+n ic9o caso el en estar en am/os cromosomasM ero nonecesariamente tenrn la misma in&ormacin1 or!ue un cromosoma"iene el are y otro e la mare

+stuiaremos 2 tios e i"isin@ mitosis # meiosis


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tam/in sern iloies A9ora "eremos el roceso e la i"isinmeitica La anali7aremos or etaas pro!ase* meta!ase* ana!ase# telo!ase

=ro&ase

%esaarece la en"oltura nuclear1 la mem/rana es arte el sistemae enomem/ranas1 se isersa y !uea como sistema e cisternas(recorar !ue en esto inter"iene la &os&orilacin e las lminas) Lamem/rana se esorani7a +so ermite !ue el material entico semue"a con &acilia ara reartirse1 isminuyeno la ro/a/ilia eerrores %esaarece el o los nucleolos one se &a/rican lasart,culas ri/osomales con A3r y rote,nas La cromatina seconensa y el A% se "e como cromosomas y1 eso ermite !ue larearticin sea ms orenaa y e"itar as, !ue la cromatina se corte

en el roceso am/in a artir e unas oranelas llamaascentrolos se orani7a el llamao 9uso mittico .on estructurasroteicas e tu/ulina Cuano la clula se "a a i"iir los centr,olosmiran caa uno a un olo e la clula y se emie7a a orani7ar elhuso mittico1 !ue son /ras e tu/ulina !ue "an e un e?tremo alotro1 como rieles !ue "an e un centr,olo al otro Los 9usos "ancrecieno y esa tu/ulina es ranular y reonita1 sieno !ue yaesta/a resente e la etaa G21 y se "an unieno &ormano ellamento +l centr,olo no &a/rica la tu/ulina sino !ue la orani7a1 laolimeri7a

.on como rieles1 monorieles1 ara los cromosomas Los cromosomasse unirn al 9uso or sus centrmeros y se mo"ern or a9, +lcentrmero une las cromtias y tam/in sir"e ara !ue elcromosoma se enanc9e al 9uso Caa cromosoma est enanc9aoen un 9uso mittico


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Inter&ase =ro&ase =rometa&ase


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otros e la mare) A9ora 9ay !ue reali7ar una seuna i"isin erosin ulicar el A% (or!ue ya est ulicao) .e rouce entoncesla meiosis 2 en la !ue se searan cromtides hermanas A9oracaa clula 9i4a s, es intica a su oriinal (or!ue las cromtias9ermanas s, son inticas) +sta i"isin es ecuacional .on clulas

haploides sin material gentico duplicado +n total se o/tu"ieron$ clulas 9i4as (ametas 9aloies) !ue son i&erentes entre s, y conresecto a su clula mare oriinal

+n la meiosis 6 (


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!uiasmas Cuano se searan caa 9omloo "a a un olo ouestoe la clula y caa clula 9i4a reci/e uno e los 9omloos +l!uiasma ermite !ue caa olo reci/a el material correcto or!ue los9omloos no estn sueltos sino orenaamente unios entre s, y eic9o moo se acomoan resecti"amente en el ecuaor

.i 9ay un crossin-o"er entre 9omloos1 solamente una e lascromtias e caa cromosoma 9omloo se "er a&ectaa or elintercam/io +s ecir1 e las $ cromtias !ue suman los 29omloos1 solamente 2 cromtias (una e caa 9omloo)intercam/ian material entico o lo 9acen las $ cromtias

La recom/inacin entica (crossin-o"er) 4unta el material enticoel are y e la mare en el mismo cromosoma A9ora uncromosoma con 2 cromtias no tenr cromtias 9ermanasinticas (clones)1 sinicano ello !ue uee "ariar la in&ormacinentica +sto ocurre en la ro&ase 6 e la meiosis

.in 9acer una inter&ase1 se asa e la telo&ase 6 a la ro&ase 2 Laseuna i"isin meitica es iual a una mitosis ero en luar eartir e clulas iloies (2n) se arte e clulas 9aloies (n)1or!ue ya 9u/o una i"isin anterior con rearto e 9omloos +nesta seuna i"isin no 9ay crossin-o"er or!ue no 9ay 9omloos(son clulas 9aloies) +n la ana&ase 2 se searan las cromtias9ermanas Caa clula 9i4a tenr slo una e las cromtias9ermanas +stas clulas 9i4as no son inticas entre s, (no son clones)

or!ue asaron or el crossin-o"er e la &ase 6 +n la ana&ase 6 loscromosomas 9omloos el are y e la mare se rearten al a7aren la i"isin y eso /rina "aria/ilia1 4unto a la "aria/ilia !ue/rina el crossin-o"er Al nal e la meiosis se o/tienen $ clulas9i4as 9aloies toas istintas1 toas i&erentes

Gametonesis

La &ormacin e las ametas se llama ametonesis (esto es lameiosis) =oemos 9a/lar e esermatonesis en el caso e mac9os9umanos o oemos 9a/lar e o"onesis en el caso e 9em/ras

9umanas +l roceso ocurre en las naas (onias)1 en los ranosse?uales

Gametonesis

+sermatonesisO"onesis

Alunas e las clulas iloies (2n) e la onia sern las !ue sei"iirn

+sermatonesis

$*


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Las estinaas a la meiosis son las espermatogonias (2n) ara elcaso e los test,culos en mac9os 9umanos =ara eso e/e estari&erenciaa el resto y or i&erenciacin se relica el A%o/teninose los espermatocitos 8 oa",a no 9ay i"isin ero la

relicacin ya ocurri (&ase .) or lo !ue los $* cromosomas tiene 2cromtias caa uno +l esermatocito I es una clula iloie (2n)Lueo el esermatocito I su&re la meiosis 6 (reuccional) y seo/tienen 2 clulas 9i4as 9aloies (n) con material entico ulicao(2 cromosomas con 2 cromtias caa uno) +stas clulas 9i4as sellaman espermatocitos 88 A9ora "iene la meiosis 2 en la !ue sei"ien cromtias 9ermanas1 or lo !ue se o/tienen $ clulas9aloies (n) caa una con 2 cromosomas y caa cromosoma conuna 5nica cromtia (no 9ay material entico ulicao) Caa unae estas clulas 9i4as se llaman espermtidas +stas esermtiasor i&erenciacin meiante rote,nas se trans&orman enespermato$oides La esermatonesis sucee a artir e lau/erta y ocurre e moo continuo en el mac9o 9umano

+sermatonesis3elicacin


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"e en las clulas e la mula sea resonieno a 9ormonas +stasse>ales se llaman !actores de crecimientoo mitgenos(inucena la mitosis) .i una clula tiene un recetor ara el mitenoentonces se i"iir1 si no lo tiene no se i"iir .i la clula no tieneo?,eno1 no tiene lucosa o no tiene los nutrientes necesarios1

entonces no se or i"iir y crecer1 or lo tanto la clula estconstantemente /alanceano (anali7ano) si e/e i"iirse o si noe/e i"iirse +s ecir !ue 9ay se>ales ositi"as y se>ales neati"asara eciir si entrar a la &ase . y i"iirse

.i culti"amos clulas en un la/oratorio aumentar la cantia eclulas ero se emie7a a terminar el nutriente1 el esacio1 aumentanlos esec9os y las clulas morirn +l contacto entre clulas ro"ocain9i/icin or contacto

.i la clula asa al ciclo . se "a a i"iir ine"ita/lemente ero 9ayuntos e control intermeios1 !ue "erican si el A% est /ien1 amoo e e4emlo ara "ericar mutaciones +so &rena el ciclo1 si 9ayerrores1 y se uee etener tanto en G6 como en G21 e"itano !ue laclula entre en mitosis +ntonces al arar1 los sistemas e rearacincorrien los errores .i el error es muy rane (irreara/le) la clulase suicia entrano en apoptosis La aotosis es la muerte celularroramaa La clula se suicia sin 9acer escnalo1 a i&erencia ela necrosis!ue es la muerte celular no roramaa +n la necrosis elcontenio celular (incluyeno en7imas !ue eraan) se li/eralastimano las clulas "ecinas y causano inYamacin +n laaotosis1 en cam/io1 la clula no se rome y or tanto no 9ay a>oen las clulas "ecinas Cuano una clula est in&ectaa or un "irus1

ueen "enir clulas como los l/ulos /lancos y orenarle a la clulain&ectaa !ue entre en aotosis

+l cncer son muc9as en&ermeaes y lo com5n es !ue las clulaserieron el control e reulacin celular y se i"ien sin ararocasionano un a>o tremeno a su alreeor +s esreulacin elciclo celular :ay tcnicas moernas !ue /uscan !ue las clulascancer,enas entren en aotosis

Las mutaciones a&ectan a los enes ini"iualmente

A/erraciones cromosmicas

$


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A9ora "eremos a/erraciones cromosmicas +l en es muy c9ico y simiro un cromosoma no "oy a etectar mutaciones en enes (e/er,autili7ar tcnicas enticas) Los a>os en el cromosoma in"olucran a"arios enes y se uee "er mirano el cromosoma :ay a/erracionesnumricasy a/erraciones estructurales

Las a/erraciones numricas a&ectan a la cantia e cromosomasenemos las aneuploidasy las enploidas Las aneuloi,as son las!ue resentan un cromosoma e ms o un cromosoma e menos (n6) a moo e e4emlo .i le &alta un cromosoma (n-6) entonces esuna monosomaor!ue al5n cromosoma no tiene a su 9omloo.i le so/ra un cromosoma (nF6) entonces tenemos una trisonoma1en la !ue estn los 2 cromosomas 9omloos normales ms uncromosoma reetio ( en luar e 2) +ste es el caso el s,nromee %oZn

+n la enloi,a tenemos !ue toos los cromosomas estn a&ectaos1e toos 9ay al5n m5ltilo .i lo normal es $* a moo e e4emlo1entonces or,a aarecer un caso con 2 cromosomas (&altan tooslos 9omloos)1 o con * cromosomas (9ay cromosomas e caatio en luar e ser 2) +sto sucee or e4emlo1 cuano 9aycariocinesis ero no 9ay citocinesis Que se sea no 9ay casos en9umanosM ero es muy com5n en las lantas

La aneuloi,a como el s,nrome e %oZn imlica !ue se trata eini"iuos en&ermos1 no suelen ser normales +st la trisonom,a el

cromosoma 26 como el s,nrome e %oZn1 est la trisonom,a elcromosoma 681 9ay trisonom,a el cromosoma se?ual N :ay tam/incasos e monosom,a el cromosoma N !ue se ura N0 +stos casostienen $' cromosomas en luar e $*1 son 9em/ras 9umanasestriles y se llama s,nrome e urner +l caso e cromosomasse?uales como el NN imlica !ue el ini"iuo tiene $E cromosomasen total y se a en mac9os 9umanos y se llama s,nrome e[line&elter o se conocen trisonom,as e otros cromosomas en9umanos

Cmo se ueen roucir estas a/erraciones# +l error tiene !ue

estar en la &ormacin e las ametas en los ares1 urante lameiosis +n eneral es en la mu4er ero no e moo e?clusi"o =oral5n moti"o uno e los cromosomas !uea retrasao en la ana&ase yla citocinesis lo aarra en el lao e!ui"ocao1 or lo !ue al i"iirselas clulas en luar e tener 2 cromosomas caa una1 tiene una 22cromosomas y el otro 2$ cromosomas .i estas ametas son&ecunaas or al5n esermato7oie normal tenremos

Cromosomas enesermato7oie

Cromosomas en"ulo

Ciota resultante

2 2$ $E (%oZn)2 22 $' (muere si es el

'0


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cromosomas5mero totalecromtias

$* Coia 2 2 $* 2

5mero e

cromtiasorcromosoma

6 Coia 2 6 2 6

Cantia eA% orclula

C Coia 2C 2C C CP2

A9ora "amos a "er onieno enes a la clula iloie Damos aimainar !ue est el en ara el carrier e la lucosa en un locus eestos cromosomas 9omloos

La secuencia e /ases es G o son necesariamente iuales los osenes

+l genotipouee ser homocigotao heterocigota +l enotio esescri/ir cmo son los alelos ("ariantes) !ue ueen tener .i losalelos son iuales entonces es 9omociota .i los alelos no soniuales entonces se llama 9eterociota

Genotio

:omociota GG o /ien

:eterociota G o/ien G

'2


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=oemos "er !ue e?iste el '0K e ro/a/ilia e !ue una clulatena el alelo G el en e la lucosa (2 clulas e un total e $)1 y el'0K e ro/a/ilia e !ue tena el alelo el en e la lucosa (2clulas e un total e $)

enemos a moo e e4emlo el siuiente enotio ara los ares@(G) ara el mac9o H y () ara la 9em/ra

Tenotio es la mani&estacin e?terna el en

G es el alelo normal ominante es el alelo anormal recesi"oG uee catar la lucosa y GG tam/in (normales) no uee catar la lucosa (en&erma)

Damos a 9acer un cuadro de unnetara "er las com/inacionesosi/les@

H

G G normal en&er

ma

+l '0K son G y el '0K son

GG normal (9omociota)

'


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.i lo !ue !ueremos a"eriuar es la ro/a/ilia e !ue ocurra o /ienel suceso A o /ien el suceso B (ero no 4untos) entonces e/emos9acer@

=(A B) J =(A) F =(B)

+s ecir1 la ro/a/ilia e A sumao a la ro/a/ilia e B

:aamos un e4emlo con /olitas e colores enemos las /olitasro4a1 a7ul y "ere Cul es la ro/a/ilia e !ue si saco una sola/olita e la /olsa1 esa /olita sea ro4a o !ue la /olita sea "ere#

Caa /olita tiene 6 osi/ilia en e salir1 es ecir 6P

=(ro4a "ere) J =(ro4a) F =("ere) J 6P F 6P J 2P

+sto sinica !ue teno 2 osi/iliaes e e !ue la /olita !uesaco1 sea o /ien ro4a1 o /ien "ere

Clase 22Lunes 8P66P200$

:erencia

Leyes e


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oas ro4as ;(T61 lial 61 rimeros 9i4os)

+s ecir@

A7ules (are);3o4as (are)

;3o4as (T6 o 9i4os)

;

+sto sinica !ue al cru7ar lantas e Yores ro4as ;con lantas e

Yores a7ules ;1 result e ello toas lantas e Yores ro4as ;


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Las lantas puras son las homocigotas +n el e?erimento e


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Al auto&ecunar uras ro4as y marrn (33


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as cantiaes ;nacosa es reuntar or la probabilidady otra es reuntar or la

cantidad La ro/a/ilia e !ue sea ro4a-"ere es e en 6*1 esecir1 P6* =ero no oemos sa/er cuntas sern ro4a-"ere1 sinosolamente las ro/a/iliaes

+ste moelo e 9erencia se llama herencia mendeliana simple +slo !ue estuiamos 9asta a9ora =ara !ue se cumla esto los enese/en estar en cromosomas istintos Los enes no e/en estar enlos cromosomas se?uales =ara el en estuiao e/e 9a/er un aleloominante y un alelo recesi"o

:erencia no meneliana

'


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Deremos casos e 9erencia en la !ue no se cumlen las leyes e


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0 0A A0 A0B B0 B0

%e ac sali una 9i4a con enotio A0y &enotio A

o se conocen casos e no isyuncin el en el ruo sanu,neo

+l &actor 3: uee ser ositi"o (F) o neati"o (-) +l &actor ositi"o esominante so/re el neati"o.i sa/emos !ue el &enotio e una ersona es B(-) entoncesoremos sa/er !ue el enotio e/e ser BB(--) o /ien B0(--) +staersona uee ser 9i4a e una mare con &enotio A(F) y enotioA0(F-) y un are con &enotio B(F) y enotio BB(F-)

A moo e e4emlo1 si tenemos ares con el enotio antesmencionao1 cul es la ro/a/ilia con4unta e !ue tenan un 9i4ocon &enotio B(-)#

B(F) B(-) B(F) B(-)A(F) AB(F

F)AB(F-) AB(F

F)AB(F-)

A(-) AB(F-) AB(--) AB(F-) AB(--)0(F) B0(F

F)B0(F-) B0(F

F)B0(F-)

0(-) B0(F-) B0(--)

B0(F-) B0(--)

=(B) J 8P6* J 6P2=(-) J $P6* J 6P$

=(B)W=(-) J 6P2 W 6P$ J 6P8

+sto sinica !ue la ro/a/ilia con4unta e salir B(-) es e 6 casoentre 81 ara la are4a anterior

3eetimos los concetos e ro/a/ilia@

=ro/a/ilia e alo es iual a los casos &a"ora/les1 i"iio entre loscasos osi/les

(Casos &a"ora/les P Casos osi/les)

.i tenemos el enotio Aa y lo cru7amos1 se ueen enerar ametasAo ametas a %e ello resulta el siuiente cuaro e =unnet@

A aA AA Aa

a Aa aa

*6


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La osi/ilia e !ue sea 9omociota (aa) es e 6P$ La osi/ilia e!ue sala 9eterociota (Aa) es e 6P2

Cmo calculo la ro/a/ilia e !ue ocurra un suceso A y un sucesoB 4untos (am/os sucesos ineenientes)#

=(A y B)=(9i4a 9em/ra F 9i4a 9em/ra)=(A) W =(B)6P2 W 6P2 J 6P$

La osi/ilia e tener 2 9i4as 9em/ras consecuti"as es e 6P$ oic9o e otro moo1 6 osi/ilia e $

=ro/a/ilia e !ue ocurra o /ien el suceso A o /ien el suceso B

=(A B) J =(A) F =(B)

A moo e e4emlo la ro/a/ilia e !ue sea 9omociota AA o /ienaa

=(AA aa) J =(AA) F =(aa) J 6P$ F 6P$ J 2P$ J 6P2

Cru7amiento rue/a

Damos a "er el conceto e cru7amiento rue/a Imainemos !ue

tenemos lo siuiente en unas lantas@

Genotio

Tenotio

3 3o4o(ominante)

r Amarilla(recesi"a)

;na Yor e &enotio ro4a uee tener un enotio (AA) o /ien (Aa)1 es

ecir1 uee ser 9omociota o 9eterociota .i nosotros conocemos el&enotio1 en este e4emlo color ro4o1 y no sa/emos el enotio y!ueremos a"eriuarlo1 tenemos !ue 9acer un cru$amiento prueba1ara escu/rir si se trata e un 9omociota o 9eterociota

+ntonces tomamos el &enotio ominante (el !ue tiene el enotioesconocio) y lo cru7amos con un homocigota recesi+o (recesi"ouro)

+s ecir !ue tenemos a moo e e4emlo1 un 9omociota recesi"o

(aa) y un &enotio ominante esconocio (A#) +l sino einterroacin uee ser un alelo ominante (A) o uno recesi"o (a)

*2


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.i el caso !ue !ueremos a"eriuar (A#) se trata e un 9omociotaominante (AA) entonces en el cru7amiento o/tenremos@

a a

A Aa AaA Aa Aa

+s ecir !ue si el caso !ue !ueremos a"eriuar es un 9omociotaominante1 o/tenremos el 600K e la escenencia con el &enotioominante color ro4o

.in em/aro1 si el caso !ue !ueremos a"eriuar (A#) se trata e un9eterociota (Aa)1 o/tenremos lo siuiente@

a aA Aa Aaa aa aa

+s ecir !ue se o/tenr en la escenencia1 un '0K con &enotioominante ro4o1 y un '0K con &enotio recesi"o amarillo

La 2U ley e


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+s ecir !ue no se cumle la sereacin ineeniente La 2U ley e


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u/icaos en los cromosomas se?uales1 es ecir en el cromosoma Noen el cromosoma

+l mac9o tiene 6 sola coia el cromosoma se?ual Ny la 9em/ratiene 2 coias el cromosoma se?ual N

;n e4emlo e en&ermea liaa al cromosoma se?ual N es elaltonismo y otro e4emlo es la 9emolia Am/as en&ermeaes sonrecesi"as y estn liaas al cromosoma se?ual N +l altonismo a&ectaal reconocimiento e los colores (incaacia e istinuir entre elro4o y el "ere) La 9emolia es un ruo e en&ermeaes !ue secaracteri7a or la &alta e coaulacin e la sanre (or lo !ue une!ue>o corte uee roucir 9emorraia) Am/as en&ermeaesa&ectan eneralmente a los mac9os 9umanos y muy raramente a9em/ras 9umanas +stas en&ermeaes no se e?resan en9eterociosis1 sino solamente en &orma 9omociota recesi"o

Deremos el altonismo

% J alelo normalominante J alelo anormalrecesi"o:em/ra J


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.i anali7amos una 9em/ra normal (%%) ero un mac9o altnico ()en el !ue lareresenta al cromosoma se?ual(cromosoma !ue nocontiene el en !ue anali7amos)1 tenremos el aareamiento lassiuientes ciotas o 9i4os osi/les@

H

% %

%H

% %

%H

%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@=orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K=orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K=orcenta4e e 9i4as hembras portadorasel alelo e la en&ermeaJ 600K

Anali7aremos a9ora un caso e 9em/ra ortaora (%) y mac9o sano(%)

H%

% %

%

H %

H

%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@Genotio (%%) &enotio 9em/ra () sanaGenotio (%) &enotio 9em/ra () ortaoraGenotio (%) &enotio mac9o (H) sanoGenotio () &enotio mac9o (H) altnico

=orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J '0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K=orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J600K

+n eneral el altnico es el mac9o y el alelo anormal se lo as lamare (9em/ra) ortaora

Deremos el resultao e la &ecunacin entre una 9em/ra ortaora

(%) y un mac9o altnico ()@

**


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H

% %

%H

H

%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@Genotio (%) &enotio 9em/ra () ortaoraGenotio () &enotio 9em/ra () altnicaGenotio (%) &enotio mac9o (H) sanoGenotio () &enotio mac9o (H) altnico

=orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J '0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J '0K=orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J'0K=orcenta4e e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras incluios) J '0K

Deremos el resultao e la &ecunacin entre una 9em/ra altnica() y un mac9o sano (%)@

H% %

H

%

H

%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@Genotio (%) &enotio 9em/ra () ortaoraGenotio () &enotio mac9o (H) altnico

=orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 600K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J600K

Deremos a9ora el caso e una &ecunacin roucia entre una9em/ra altnica () y un mac9o altnico ()

H

*E


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H

H

%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@Genotio () &enotio 9em/ra () altnicaGenotio () &enotio mac9o (H) altnico

=orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 600K=orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 600K=orcenta4e e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras incluias) J 600K


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Aun!ue los enes A y B estn liaos1 lueo el crossin-o"er seo/tienen $ enotios istintos +l crossin-o"er no es siemre iual yes oco &recuente !ue entre 2 enes ocurra un crossin-o"er y1 or lotanto1 no se ueen 9acer roorciones el tio @@@6 +s muy oco&recuente !ue aare7can las $ ametas

Cuano se tra/a4a con enes liaos y crossin-o"er con"iene i/u4artoo el roceso .i 9ay 2 enes A y B en el /ra7o laro e uncromosoma (arri/a el centrmero a moo e e4emlo) entonces1 orms !ue ocurra un crossin-o"er en el /ra7o corto el cromosoma(a/a4o el centrmero a moo e e4emlo)1 se o/tienen 2 ametasistintas1 en luar e $ ametas istintas =or!ue el crossin-o"erocurri en una rein el cromosoma en el !ue los enes A y B noesta/an u/icaos (9a/r a&ectao a otros enesM ero no a los enesA y B)

+l crossin-o"er aumenta la "aria/ilia1 intercam/iano alelos entre9omloos

*


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Como curiosia se uee ecir !ue el crossin-o"er tam/in ueeocurrir entre cromtias 9ermanas (el mismo cromosoma)M ero orsuuesto1 este crossin-o"er no se nota1 or!ue los alelosintercam/iaos no son istintos (no son uno e la mare y otro elare)1 sino !ue son iuales (las cromtias 9ermanas son clones

lueo e la relicacin) +s un crossin-o"er !ue no in"olucra a 2cromosomas 9omloos1 sino a un 5nico cromosoma y or lo tanto1no enera "aria/ilia

Damos a 9acer un e4ercicio t,ico e enticaLa &enilcetonuria es una en&ermea autosmica recesi"a ;na are4ae ini"iuos sanos tienen un 9i4o &enilceton5rico =reunta (a)@ Cules la ro/a/ilia e !ue el seuno 9i4o sea &enilceton5rico#=reunta (/)@ Cul es la ro/a/ilia e !ue el seuno 9i4o sea una9em/ra () &enilceton5rica#

enremos los alelos (T) !ue es normal ominante y el (&) !ue esanormal recesi"o Los enotios (TT) y (T&) sern normales tenienoen cuenta !ue (T&) es ortaor sano +l enotio (^) ser&enilceton5rico

+l enotio e la mare es (T&) y el el are es (T&)1 am/os sonortaores sanos +l resultao en la &ecunacin es el siuientecuaro e =unnet@

T &

T TT T&& T& ^

+l cuaro nos inica !ue la ro/a/ilia !ue nos reuntan en elunto (a) es e 6P$1 es ecir1 9ay 6 ro/a/ilia en $ e !ue el 9i4osea &enilceton5rico

=ara resoner la reunta (/) e/emos tener en cuenta !ue laro/a/ilia e !ue la 9i4a sea 9em/ra en cual!uier caso1 es e 6P21es ecir1 el '0K uee ser mac9o y el '0K 9em/ra +ntonces1 ara

resoner e/emos 9acer un clculo com/inao e ro/a/ilia

=(9em/ra1 &enilceton5rica) J =( 6P2 1 6P$) J 6P2 W 6P$ J 6P8

+s ecir !ue la ro/a/ilia e !ue tenan una 9em/ra&enilceton5rica es e 6 entre 8

Clase 2$Lunes 6'P66P200$

3easamos alunos concetos

E0


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.i se iseca un tro7o e 9,ao1 las clulas remanentes entran enria roli&eracin ara resta/lecer la masa y estructura oriinal +lciclo e stas se 9a acortao o alarao# A e?ensas e !u etaa#

Las clulas salen e G0 y entran nue"amente al ciclo celular e moo

rio irectamente a la etaa . e relicacin .e corta la etaa G6!ue e 9ec9o es la ms "aria/le y la ms lara :ay !ue tener encuenta !ue G0 es iual !ue G6 y se le llama as, cuano la clula saleel ciclo celular (es como un G6 eretuo)

Susticar si la siuiente armacin es "eraera o &alsa@ %ao !ue laA% olimerasa slo uee &uncionar en el sentio '1 esto imlica!ue slo uee tra/a4ar so/re la 9e/ra e A% !ue "a e '

Bueno esta armacin no es "eraera1 or!ue recoremos !ueaarecen los &ramentos e ORa7aRi1 !ue son la sucesin e rimer-A%-rimer-A%-rimer-A% etctera1 !ue se enera en la caenaretrasaa1 en la !ue la A% olimerasa1 sinteti7a en el sentiocontrario a la en7ima 9elicasa %e 9ec9o 9ay &ramentos e ORa7aRien am/as caenas or!ue la relicacin es /iireccional

La relacin AP J CPG es slo "lia ara las molculas e A%#


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Qu sinica !ue uee ser alternati"o y !u "enta4as /iolicasuee tener este roceso# oas las clulas "i"as lo reali7an#

Bueno1 como recorarn el A3m inmauro tiene intrones y e?ones+l e?n es el !ue se "a a e?resar y el intrn es el !ue se "a a

eliminar Al nal tenremos toos los e?ones 4untos1 unios1 y elA3m a9ora es ms corto +sto sucee en el n5cleo1 en laostranscricin +l slicin uee ser alternati"o or!ue un intrnuee asar a ser un e?n y "ice"ersa1 resultano e ello un A3mistinto !ue e?resar una rote,na istinta +sto es una "enta4aeconmica ara la clula or!ue le ermite tener menos A% +lslicin y el slicin alternati"o sucee solamente en eucariontes1 nosucee en rocariontes o 9ay mauracin el A3m enrocariontes +n eucariontes el A3m es monocistrnico y enrocariontes el A3m es olicistrnico

Deamos otra reunta istinta Qu ocurrir,a y !u consecuencias/iolicas tenr,a si una clula iere su caacia e eraar susA3m#

Bueno1 si no se eraan los A3m se "an a seuir sinteti7anorote,nas y eso uee a>ar a la clula1 or!ue las rote,nas tienen!ue estar resentes en la roorcin 4usta en el momento 4usto

oos los A3 tienen la misma "ia meia#

o +l A3r es el !ue ms tiemo ura +l A3m es el !ue uramenos +l A3t es intermeio

enr las mismas consecuencias la ria e un nucletio en elen !ue en el A3m#

Ac tenemos !ue tener en cuenta !ue la ria e un nucletio esms ra"e si ocurre en un en or!ue a&ectar a la clula caa "e7!ue 9aya transcricin y relicacin .i la ria el nucletioocurre en el A3m entonces se a&ectar la trauccin en la !uearticie ic9o A3m ero1 como el A3m tiene "ia meia corta

esto ser menos ra"e

Cules son las &uentes e ener,a ara la relicacin1 la transcriciny la trauccin#

Ac recoremos !ue ara la relicacin se utili7an los nucletiostri&os&atos y1 al romer el enlace e los 2 &os&atos so/rantes se utili7aic9a ener,a ara las uniones &os&oister entre los nucletios

+n el caso e la transcricin ocurre lo mismo +n la transcricin seutili7an solamente ri/onucletios tri&os&atos

E


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+n el caso e la trauccin recoremos !ue se utili7a ener,a en laetaa e acti"acin el aminocio1 meiante la searacin e 2&os&atos el A= ara crear un enlace e alta ener,a entre el A3t yel aminocio1 resultano e ello el trans&er (aminoacilA3t)1 raciasa la en7ima aminoacil A3t sintetasa am/in se utili7a ener,a en la

etaa e elonacin1 cuano el ri/osoma se trasloca un con enireccin '

Deamos otra reunta .i un oliotio est &ormao or lassiuientes secuencias e aminocios ABC%+T1 y lueo e unamutacin en el en !ue lo coica1 la secuencia resultante esABCN_1 cul uee 9a/er sio la mutacin roucia#

Ac recoremos !ue se uee tratar e una elecin1 or!ue laelecin cam/ia too el marco e lectura a artir el sitio e lamutacin am/in uo 9a/er sio una insercin1 or!ue tam/incam/ia too el marco e lectura a artir el sitio e la mutacin

Cules son los 2 asos e la trauccin !ue aseuran la correctae?resin el A3m#

+n este caso recoremos !ue la en7ima aminoalcil-A3t-sintetasa esesec,ca y aseura !ue el A3t se una con el aminocio correcto+ste roceso selecti"o es &unamental

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