CASO CLINICO 2 Enf Metabolica
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CASO CLÍNICO CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICASENFERMEDADES METABÓLICAS
Mª Piedad Dulcey CMª Piedad Dulcey CNeuropediatríaNeuropediatría
Instituto RooseveltInstituto Roosevelt
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
NOMBRE: NCNOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 díasEDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: MasculinoGÉNERO: Masculino EA: CC 2 mesesEA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl- Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela- Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III- Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación- Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermiagrado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz- Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz
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ANTECEDENTESANTECEDENTES
PerinatalesPerinatales
- Segunda gestación, no consanguinidad paterna- Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+)CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y mediay media - Adaptación neonatal espontánea- Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia - 2º día de vida: ictericia
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ANTECEDENTESANTECEDENTES
PatológicosPatológicos
- 1er mes de vida RGE: plasil- 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G IIIneumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas- Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote- Alérgicos: espinacas: brote
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ANTECEDENTESANTECEDENTES
Desarrollo psicomotorDesarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses- Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio- Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses- Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses- Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses- Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre- Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos- Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño- Adecuado patrón de sueño
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ANTECEDENTESANTECEDENTES
FamiliaresFamiliares
- - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevadosPadre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable- Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma- Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológicaneurológica - Núcleo familiar estable- Núcleo familiar estable
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICAGlicemiaGlicemia
NN
GlicemiaGlicemiaPre y Pre y post post
NN
PO IEIMPO IEIMBenedictBenedict
(+)(+)
ElectrolitosElectrolitosNN
Cromato-Cromato-grafía degrafía deaa y orinaaa y orina
NN
Ácidos Ácidos orgánicos orgánicos en orinaen orina
NNCitratoCitrato
GasesGasesVenososVenosos
NN
AmonioAmonioElevadoElevadoControlControl
NN
Cromato-Cromato-grafía chgrafía chLactosaLactosafructosa fructosa glucosaglucosa
galactosagalactosaxilosaxilosa
Cuadro Cuadro hemáticohemático
NN
POPODensidadDensidad
bajabajaControlControl
NN
Ácido Ácido láctico y láctico y piruvicopiruvico
NN
SustanciasSustanciasreductorasreductoras
en en materia materia
fecalfecal(-)(-)
L/PL/PNN
FxFxrenalrenal
NN
BenedictBenedict++
CortisolCortisolBasal, Basal, 3 PM3 PM
NN
VO: LM, Cereal de arroz
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EXAMENESEXAMENES
EEG: normalEEG: normal Eco doppler carotídeo: normalEco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normalEcocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normalTamizaje visual y auditivo: normal
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EXAMEN FÍSICOEXAMEN FÍSICO
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EXAMEN FÍSICOEXAMEN FÍSICO
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EXAMEN FÍSICOEXAMEN FÍSICO
Buen aspecto generalBuen aspecto general Rubio, no olor característicoRubio, no olor característico ORL: normalORL: normal C/P: normalC/P: normal Abdomen: no masasAbdomen: no masas GU y ext: normalGU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motoraBuena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrolloAdecuado desarrollo Pares craneanos normalesPares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal Sistema motor: RM simétricos, tono normal
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Cual es su dx?Cual es su dx?
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Que exámenesQue exámenessolicitaría?solicitaría?
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Como lo manejaría?Como lo manejaría?
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IMPRESIÓN DIAGNÓSTICAIMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
Reflujo gastroesofágico G IIIReflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosaIntolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuriaPentosuria ó fructosuria
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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSAINTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos a favorPuntos a favor - Síntomas aparecen cuando se introduce- Síntomas aparecen cuando se introduce azúcar en la dietaazúcar en la dieta - Naúseas, vómito, palidez, sudoración- Naúseas, vómito, palidez, sudoración - Aparición de fructosa en la orina- Aparición de fructosa en la orina
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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSAINTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos en contraPuntos en contra - Nunca ha presentado hipoglicemia- Nunca ha presentado hipoglicemia - No presencia de convulsiones- No presencia de convulsiones - No presenta compromiso pondo estatural- No presenta compromiso pondo estatural - No evidencia de insuficiencia hepática- No evidencia de insuficiencia hepática - No rechazo a alimentos dulces- No rechazo a alimentos dulces
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METABOLISMO DE LA FRUCTOSAMETABOLISMO DE LA FRUCTOSA
SorbitolSorbitol
FRUCTOSA Fructosa 6 PFRUCTOSA Fructosa 6 P Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diPFructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3
P P
Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato
1
23
1. Fructoquinasa2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSAINTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1.1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria) - Desacelera la transformación de:- Desacelera la transformación de: Fructosa fructosa 6 fosfatoFructosa fructosa 6 fosfato
- Músculo, tejido adiposo- Músculo, tejido adiposo - No produce ninguna sintomatología- No produce ninguna sintomatología - Detección: azúcares reductores en orina Benedict - Detección: azúcares reductores en orina Benedict ++ - No requiere dieta especial - No requiere dieta especial
Hexoquinasa
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FRUCTOSURIAFRUCTOSURIA
Cu ++CuO2Benedict +
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INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSAFRUCTOSA
2. Deficiencia de enzima aldolasa B2. Deficiencia de enzima aldolasa B - Fructosa 1 fosfato inhibe:- Fructosa 1 fosfato inhibe: sx de glucosa sx de glucosa glicogenolisis hipoglicemiaglicogenolisis hipoglicemia gluconeogénesisgluconeogénesis - Herencia AR- Herencia AR - Incidencia 1:20000 nv- Incidencia 1:20000 nv - gen localizado en 9q13- gen localizado en 9q13
![Page 22: CASO CLINICO 2 Enf Metabolica](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042517/55cf8ed6550346703b961b3b/html5/thumbnails/22.jpg)
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSAFRUCTOSA
Sintomatología ausente mientras LMSintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar:Alimentos ó medicamentos con azucar: - naúseas, vómito- naúseas, vómito - palidez, sudoración hipoglicemia etapa- palidez, sudoración hipoglicemia etapa - temblor, letargia aguda- temblor, letargia aguda - convulsiones- convulsiones
- falla hepática progresiva- falla hepática progresiva - Alteración de función tubular renal etapa- Alteración de función tubular renal etapa crónicacrónica - Aversión alimentos dulces- Aversión alimentos dulces
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INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSAFRUCTOSA
Diagnóstico: fructosa en orinaDiagnóstico: fructosa en orina
Confirmación: actividad enzimática en hígadoConfirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecularestudio molecular
Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dietaTratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólicosuplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulcesNo administración de jarabes dulces
Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosaRangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa
Pronóstico: excelente si dx rápidoPronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda añosInsuficiencia hepática tarda años
![Page 24: CASO CLINICO 2 Enf Metabolica](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042517/55cf8ed6550346703b961b3b/html5/thumbnails/24.jpg)
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSAFRUCTOSA
3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa - Toleran mejor las cargas de fructosa - Toleran mejor las cargas de fructosa - 50% acidosis láctica e hipoglicemia- 50% acidosis láctica e hipoglicemia hiperventilaciónhiperventilación disneadisnea taquicardiataquicardia irritabilidadirritabilidad comacoma convulsionesconvulsiones
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DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSAFRUCTOSA
Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasaDiagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
glu lact piruv alan cc
Acúrico lípid
pH7.0
![Page 26: CASO CLINICO 2 Enf Metabolica](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042517/55cf8ed6550346703b961b3b/html5/thumbnails/26.jpg)
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSAFRUCTOSA
Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñónintestino y riñón
Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionadaManejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada ayuno no mayor a 3 horasayuno no mayor a 3 horas ingesta elevada de carbohidratos compuestos: ingesta elevada de carbohidratos compuestos: cerealescereales Pronóstico: buenoPronóstico: bueno
![Page 27: CASO CLINICO 2 Enf Metabolica](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042517/55cf8ed6550346703b961b3b/html5/thumbnails/27.jpg)
PENTOSURIAPENTOSURIA
Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por orina con reacción de Benedict orina con reacción de Benedict ++ Glicemia normalGlicemia normal Test tolerancia a la glucosa normalTest tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetesSuele confundirse con diabetes No hay sintomatología No hay sintomatología Mayoría de casos en judíosMayoría de casos en judíos Género: masculinoGénero: masculino