Alteraciones cromosómicas estructurales:

Deleción, duplicación, inversión.

Descripción

Mecanismos de producción

Nomenclatura

Significado genómico

Rotura cromosómica

Reparación

90 % Correcta 10 % Incorrecta

Alteraciones cromosómicas

Estables(6 tipos)

Inestables(se pierden)

Alteraciones cromosómicas estables

Deleción (del)

Duplicación (dup)

Isocromosoma (i)

Anillo (r)

Inversión (inv)

Translocación (t)

Nomenclatura: símbolos usados en la descripción de un cariotipo

DELECIÓN

• intercalar

• terminal

46,XX, del(16)(q22qter)

DELECIÓN

Significado geonómico:

Monosomía parcial de la

región delecionada

Formula cromosómica:

46,XX, del(16)(q22qter)

DELECIÓN

DUPLICACIÓN

DUPLICACIÓN

46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

DUPLICACIÓN

Significado genómico:

Trisomía parcial del

segmento implicado

Formula cromosómica:

46,XX, dup(7)(q21q22)

INVERSIÓN

Paracéntrica

Pericéntrica

INVERSIÓN

Paracéntrica Pericéntrica

Paracéntrica Pericéntrica

• En teoría se producen sin que haya pérdida de

material genético

• Su significado genómico se relaciona con la

descendencia, ya que corren el riesgo de producir

gametos desequilibrados con duplicación o

deleción de segmentos cromosómicos

Significado genómico de las inversiones

46,XY, inv(9)

INVERSIÓN