FISIOPATOLOGIA

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Insuficiencia renal:La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de creatinina en el suero. La insuficiencia renal se puede dividir ampliamente en dos categorías, insuficiencia renal aguda e insuficiencia renal crónica. Insuficiencia renal aguda: Algunos problemas de los riñones ocurren rápidamente, como el caso de un accidente en el que la pérdida importante de sangre puede causar insuficiencia renal repentina, o algunos medicamentos o sustancias venenosas que pueden hacer que los riñones dejen de funcionar correctamente. Esta bajada repentina de la función renal se llama insuficiencia renal aguda. La insuficiencia renal aguda (IRA) es, como su nombre implica, una pérdida rápida y progresiva de la función renal, generalmente caracterizada por la oliguria, una producción disminuida de la orina, (cuantificada como menos de 400 ml por día en adultos, 1 menos de 0,5 mL/kg/h en niños, o menos de 1 mL/kg/h en infantes), desequilibrios del agua y de los fluidos corporales, y desorden electrolítico. Insuficiencia renal crónica: La insuficiencia renal crónica (IRC) es la condición que se produce por el daño permanente e irreversible de la función de los riñones. A nivel mundial, las causas más frecuentes (pero no las únicas) de Enfermedad Renal Crónica son: la diabetes, la hipertensión, las enfermedades obstructivas de las vías urinarias (como cálculos, tumores, etc.). La insuficiencia renal crónica puede resultar de la complicación de una gran cantidad de enfermedades del riñón, tales como nefropatía. En la mayoría de los casos, la función renal se deteriora lentamente a lo largo de varios años y presenta inicialmente pocos síntomas evidentes, a pesar de estar relacionada con anemia y altos niveles de toxinas en sangre. Cuando el paciente se siente mal, generalmente la enfermedad está muy avanzada y la diálisis es necesaria.Cualquier persona puede sufrir de enfermedad renal, pero los de más alto riesgo son los diabéticos, los hipertensos y los familiares de personas que sufren de enfermedad renal. Como la enfermedad renal no siempre producen síntomas visibles, las personas en riesgo que mencionamos antes deben hacerse estudios para detectar la enfermedad, los básicos son: creatinina y filtración glomerular. Signos y síntomas:

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Insuficiencia renal:La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de creatinina en el suero.

La insuficiencia renal se puede dividir ampliamente en dos categorías, insuficiencia renal aguda e insuficiencia renal crónica.

Insuficiencia renal aguda:

Algunos problemas de los riñones ocurren rápidamente, como el caso de un accidente en el que la pérdida importante de sangre puede causar insuficiencia renal repentina, o algunos medicamentos o sustancias venenosas que pueden hacer que los riñones dejen de funcionar correctamente. Esta bajada repentina de la función renal se llama insuficiencia renal aguda.

La insuficiencia renal aguda (IRA) es, como su nombre implica, una pérdida rápida y progresiva de la función renal, generalmente caracterizada por la oliguria, una producción disminuida de la orina, (cuantificada como menos de 400 ml por día en adultos, 1 menos de 0,5 mL/kg/h en niños, o menos de 1 mL/kg/h en infantes), desequilibrios del agua y de los fluidos corporales, y desorden electrolítico.

Insuficiencia renal crónica:

La insuficiencia renal crónica (IRC) es la condición que se produce por el daño permanente e irreversible de la función de los riñones. A nivel mundial, las causas más frecuentes (pero no las únicas) de Enfermedad Renal Crónica son: la diabetes, la hipertensión, las enfermedades obstructivas de las vías urinarias (como cálculos, tumores, etc.). La insuficiencia renal crónica puede resultar de la complicación de una gran cantidad de enfermedades del riñón, tales como nefropatía. En la mayoría de los casos, la función renal se deteriora lentamente a lo largo de varios años y presenta inicialmente pocos síntomas evidentes, a pesar de estar relacionada con anemia y altos niveles de toxinas en sangre. Cuando el paciente se siente mal, generalmente la enfermedad está muy avanzada y la diálisis es necesaria.Cualquier persona puede sufrir de enfermedad renal, pero los de más alto riesgo son los diabéticos, los hipertensos y los familiares de personas que sufren de enfermedad renal. Como la enfermedad renal no siempre producen síntomas visibles, las personas en riesgo que mencionamos antes deben hacerse estudios para detectar la enfermedad, los básicos son: creatinina y filtración glomerular.

Signos y síntomas:

Los primeros síntomas de la enfermedad renal crónica también son los mismos que para muchas otras enfermedades. Estos síntomas pueden ser el único signo de un problema en las etapas iniciales.

Los síntomas pueden ser:

• Inapetencia

• Sensación de malestar general y fatiga

• Dolores de cabeza

• Picazón generalizada (prurito) y resequedad de la piel

• Pérdida de peso son proponérselo

Los signos y síntomas que pueden presentarse cuando la función renal ha empeorado incluye:

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2. Síndrome nefrítico.

Definición: Es el conjunto de síntomas y signos como consecuencia de un proceso de inflamación glomerular. Es decir, que cuando se produce una inflamación del glomérulo, que puede deberse a múltiples causas, se desencadenan una serie de acontecimientos cuya resultante final es el síndrome nefrítico.

Etiología: El síndrome nefrítico con frecuencia es ocasionado por una respuesta inmunitaria desencadenada por una infección u otra enfermedad, aunque también puede ser ocasionado por trastornos metabólicos o inmunitarios.

Características (signos y síntomas): El motivo de consulta de un paciente con síndrome nefrítico, por lo general, es referir edema, orinas oscuras, micciones de bajo volumen y poco frecuentes y, tardíamente, aparecen dolor lumbar, dificultad respiratoria y convulsiones. El examen físico puede mostrar signos de retención nitrogenada e hipertensión arterial.

Signos y síntomas:

• Malestar general (indisposición)

• Dolor de cabeza

• Dolencias generalizadas (dolor articular, dolores musculares)

• Convulsiones

• Náuseas y vómitos

• Somnolencia, confusión.

• Tendencia a formar hematomas o sangrado

• Dolor abdominal

• Dificultad respiratoria con esputo.

3. Hipertensión renovascular.

Definición:La hipertensión renovascular es la presión arterial elevada que es causada por el estrechamiento (estenosis) de una o ambas arterias renales, que abastecen de sangre a los riñones. El estrechamiento de las arterias renales reduce el flujo de sangre a los riñones.

Cada riñón es capaz de regular la presión arterial del cuerpo para asegurar que cada órgano tenga un suministro adecuado de sangre oxigenada. Esto sucede al activar una cascada de hormonas conocidas como el sistema renina-angiotensina.

La estenosis de la arteria renal desencadena la liberación de estas hormonas, lo cual después se vuelve una causa de hipertensión (presión arterial alta).

Etiología:Existen muchas enfermedades que pueden causar estrechamiento de las arterias renales. Las dos causas más comunes son la aterosclerosisy la displasia fibromuscular.

Características: Dado que los problemas con las arterias renales se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo, y la mayoría de las personas no experimentan síntomas de presión arterial alta, usted podría no notar síntoma alguno.

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Sin embargo, si se presentan los síntomas de hipertensión renovascular estos abarcan:

• Hipertensión arterial a temprana edad, que repentinamente empeora o difícil de controlar.

• Riñones que no están funcionando bien

• Estrechamiento de otras arterias en el cuerpo, como las que van a las piernas, el cerebro, los ojos y en otra parte.

• Edema pulmonar

4. Hidronefrosis:

a hidronefrosis se define como una dilatación de los riñones debido a dificultad para la eliminación de la orina, causada por la existencia de un obstáculo en algún punto del sistema urinario, que puede ser de tipo mecánico o funcional.

Etiología: La hidronefrosis es causada por dos problemas en el sistema urinario. Una obstrucción puede evitar que la orina drene fuera de los riñones. O, una condición llamada reflujo puede causar que la orina fluya de regreso a los riñones desde la vejiga.

Las condiciones que podrían causar hidronefrosis incluyen:

• Defecto en el sistema urinario que se presenta en el nacimiento.

• Cálculos renales.

• Un coágulo sanguíneo.

• Persistente infección urinaria en los riñones

• Lesión de las estructuras del sistema urinario (p. ej., aquellas provocadas por cirugías o traumatismos).

Características: La hidronefrosis podría o no causar algún signo o síntoma. Si se presentan, estos pueden incluir:

• Dolor en la espalda, cintura, parte baja del abdomen o ingle

• Dolor persistente al orinar o frecuencia urinaria o incontinencia.

• Goteo al terminar de orinar

• Fiebre, nauseas y vómitos.

Tipos de hidronefrosis: La hidronefrosis puede ser congénita o adquirida. Según su duración se divide en aguda o crónica. También puede distinguirse entre hidronefrosis unilateral cuando un solo riñón está distendido, o hidronefrosis bilateral cuando ambos riñones están involucrados.

5. Hipertrofia prostática

La hipertrofia prostática consiste en el aumento anormal del tamaño de la próstata.

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Características: Al ser el crecimiento prostático un proceso lento los síntomas aparecen progresivamente, se llama prostatismo y aparecen secuencialmente entre ellos los principales son:

• Dificultad para orinar

• Chorro urinario de poca fuerza

• Necesidad de orinar frecuentemente o por la noche

• Sensación de que la vejiga no se vacía completamente

• Goteo de orina al acabar.

• Imposibilidad de orinar o infecciones urinarias.

• Hematuria.

Sistema NC:

PARKINSON

La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia.

Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son:

Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara

Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco

Lentitud de los movimientos

Problemas de equilibrio y coordinación

A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener dificultades para caminar o hacer labores simples. También pueden tener problemas como depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar o hablar.

No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial del paciente y un examen neurológico para diagnosticarlo.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos severos, una cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar.

Etiología

Las causas de la EP pueden ser múltiples y todavía no son conocidas del todo. Factores genéticos, el envejecimiento acelerado, daño oxidativo o toxinas ambientales podrían colaborar.

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Aunque los estudios epidemiológicos muestran que uno de los factores de riesgo de mayor preponderancia son los antecedentes familiares, las teorías etiológicas tóxico-ambientales han ido tomando cada vez mayor importancia en desmedro de las teorías genéticas.

Para algunos investigadores existe una relación entre EP y algunos pesticidas

Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que empuja al que lo sufre a realizar movimientos y sonidos de forma involuntaria y sin un objetivo concreto, que se repiten irregularmente y aumentan con las situaciones de estrés. Se considera que la enfermedad de Gilles de la Tourette es una forma grave y crónica de tics múltiples.

Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre los siete y los diez años de edad, y su intensidad es muy variable, incluso en el mismo paciente, ya que puede haber periodos con muchos tics, que se repiten con frecuencia, y otros en que prácticamente desaparecen. Los niños tienen más posibilidades que las niñas tanto de padecer la enfermedad como de desarrollar síntomas.

Síntomas del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette se desarrolla durante las dos primeras décadas de la vida, y dentro de la misma familia puede haber mucha variabilidad en la expresión de la enfermedad.

Generalmente, la primera manifestación del trastorno es un tic facial, y es típico que cada paciente tenga un repertorio limitado de tics, por lo que siempre repite los mismos.

Con el tiempo, los pacientes presentan múltiples tics motores que son muy variables, tanto en su expresión, como en la duración. Abarcan desde el parpadeo o las muecas faciales, a emitir sonidos guturales, carraspeos y aspiración de aire sonora y repetitiva, pataleos, contracciones del vientre o del tórax, sacudidas y torsiones del cuello y encogimiento de los hombros…

A las sensaciones desagradables que pueden sentir estos enfermos en algunas zonas del cuerpo, como picor, cosquilleo, presión… se les ha denominado tics sensitivos.

Los tics verbales incluyen ecolalia (repetir lo que oyen) y coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas). También escupen o presentan copromimia (hacer gestos insultantes).

La intensidad y frecuencia de los tics puede empeorar o mejorar a lo largo del día, y varía con el tiempo, pero normalmente la enfermedad suele mejorar tras la adolescencia, que es la peor época (principalmente por los trastornos de conducta); así, la frecuencia de tics graves y coprolalia suele reducirse al llegar a la edad adulta.

Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una inteligencia normal, pero pueden tener dificultades de aprendizaje durante la infancia a consecuencia de los tics, o por los trastornos asociados a esta enfermedad, como el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). También pueden presentar alteraciones de conducta (agresividad, aislamiento social) y de los patrones de sueño, problemas para controlar sus impulsos, depresión y ansiedad.

En ocasiones, los afectados por el síndrome pueden inhibir los tics durante periodos de tiempo, pero al final estos reaparecen de forma involuntaria y, normalmente, con mayor intensidad, por lo que es importante que las personas de su entorno comprendan su problema y se comporten con normalidad cuando se presentan los tics. Algunos pacientes tiene síntomas muy leves, que no precisan tratamiento. En algunos casos los tics desaparecen por completo con el tiempo, pero la mayoría presenta recaídas.

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Epilepsia

¿QUÉ ES?

La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento de la actividad eléctrica de las neuronas en alguna zona del cerebro. La persona afectada puede sufrir una serie de convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma repetitiva. A esto se le llama "ataque epiléptico".

Para considerar epiléptico a alguien, los ataques deben repetirse con cierta frecuencia (ataques recurrentes). La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro; por esta razón, se trata de una afección neurológica. Dicha afección no es contagiosa ni está causada por ninguna enfermedad o retraso mental. Algunas personas con retraso mental pueden experimentar ataques epilépticos, pero tener estos ataques no implica necesariamente el desarrollo de una deficiencia mental.

CAUSAS

La epilepsia puede aparecer a causa de una lesión o una cicatriz cerebral, en muchos casos producidas durante el nacimiento o inmediatamente después de nacer. Otro tipo de epilepsia se denomina idiopática (de origen desconocido) y no tiene ninguna señal cerebral y que, por tanto, no puede conocer la causa de sus ataques epilépticos. A pesar de ello, es posible que esté provocada por algún tumor o malformación cerebrales, por otras enfermedades como la meningitis y la encefalitis, etc.

Las personas que tienen epilepsia sin indicios acostumbran a tener su primer ataque entre los 2 y los 14 años de edad. La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione el patrón de actividad neuronal normal puede conducir a la aparición de una crisis epiléptica. Se ha observado que algunas personas epilépticas tienen una cantidad más alta de neurotransmisores activos (sustancias encargadas de conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la actividad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores de dichos neurotransmisores, lo cual también aumenta la actividad neuronal. En ambos casos aparece la epilepsia.

Predisposición hereditaria. Es más probable que una persona tenga convulsiones si sus padres han padecido crisis convulsivas. Actualmente se está tratando de localizar el gen responsable de las crisis convulsivas.

Estado de maduración del cerebro. Aún entre las diferentes edades pediátricas, hay una enorme diferencia en la frecuencia de convulsiones infantiles. En la etapa prenatal el umbral es muy alto y las crisis poco frecuentes; en el recién nacido (primeros 30 días) el umbral es bajo y las crisis frecuentes. Entre los dos y cinco años el umbral va aumentando hasta que alcanza el nivel máximo a los cinco años. De esto se podría deducir que la maduración cerebral por sí sola modifica la frecuencia de las crisis convulsivas. También se puede pensar que los síndromes epilépticos en niños son completamente diferentes a los de los adultos.

Existencia de lesión cerebral. El cerebro puede estar programado para desarrollarse normalmente, pero puede sufrir lesiones durante el embarazo, el nacimiento o más adelante. Las lesiones pueden deberse a tumores cerebrales, alcoholismo u otras drogas, Alzheimer, meningitis, encefalitis, SIDA, ciertas alergias, etc., porque todo ello altera el normal funcionamiento del cerebro. Los ataques al corazón, infartos y enfermedades cardiovasculares también influyen en la aparición de un ataque epiléptico porque privan al cerebro de oxígeno.

Reparaciones incorrectas. En algunos casos, el cerebro intenta reparar los daños causados, pero puede generar conexiones neuronales anormales que podrían conducir a la epilepsia. ¿Por qué se producen los ataques epilépticos?

SÍNTOMAS DE EPILEPSIA

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En el estado epiléptico (status epilepticus), el más grave de los trastornos convulsivos, las convulsiones no se detienen. El estado epiléptico es una urgencia médica porque la persona tiene convulsiones acompañadas de intensas contracciones musculares, no puede respirar adecuadamente y tiene extensas (difusas) descargas eléctricas en el cerebro. Si no se procede al tratamiento inmediato, el corazón y el cerebro pueden resultar permanentemente lesionados y puede sobrevenir la muerte.

Las convulsiones epilépticas a veces se clasifican según sus características. Las convulsiones parciales simples se inician con descargas eléctricas en un área pequeña del cerebro y estas descargas permanecen limitadas a esa zona. Según la parte afectada del cerebro, la persona experimenta sensaciones anormales, movimientos o aberraciones psíquicas. Por ejemplo, si la descarga eléctrica se produce en la parte del cerebro que controla los movimientos musculares del brazo derecho, éste puede presentar espasticidad muscular intensa y contracciones. Si ocurre en lo más profundo del lóbulo anterior (la parte del cerebro que percibe los olores), la persona puede sentir un olor placentero o desagradable muy intenso. La persona con una aberración psíquica puede experimentar, por ejemplo, un sentimiento de «déjà vu», por el que un entorno desconocido le parece inexplicablemente familiar.

En las convulsiones jacksonianas, los síntomas se inician en una parte aislada del cuerpo, como la mano o el pie, y luego ascienden por la extremidad al mismo tiempo que la actividad eléctrica se extiende por el cerebro. Las convulsiones parciales complejas (psicomotoras) se inician con un período de uno o dos minutos durante el cual la persona pierde contacto con su entorno. La persona puede tambalearse, realizar movimientos involuntarios y torpes de brazos y piernas, emitir sonidos ininteligibles, no entender lo que los demás expresan y puede resistirse a que le presten ayuda. El estado confusional dura unos minutos y se sigue de una recuperación total.

Las crisis convulsivas (gran mal o convulsiones tónico-clónicas) se inician en general con una descarga eléctrica anormal en una pequeña área del cerebro. La descarga se extiende rápidamente a las partes adyacentes del cerebro y causan la disfunción de toda el área. En la epilepsia primaria generalizada, las descargas anormales recaen sobre un área amplia del cerebro y causan una disfunción extensa desde el principio. En cualquier caso, las convulsiones son la respuesta del organismo a las descargas anormales. Durante estas crisis convulsivas la persona experimenta una pérdida temporal de consciencia, espasticidad muscular intensa y contracciones en todo el cuerpo, giros forzados de la cabeza hacia un lado, rechinar de dientes (bruxismo) e incontinencia urinaria. Después, puede tener cefalea, confusión temporal y fatigabilidad extrema. Habitualmente la persona no recuerda lo sucedido durante la crisis.

El pequeño mal (crisis de ausencia) suele iniciarse en la infancia antes de los 5 años de edad. No produce convulsiones ni los demás síntomas dramáticos del gran mal. En cambio, la persona tiene episodios de mirada perdida, pequeñas contracciones de los párpados o contracciones de los músculos faciales que duran de 10 a 30 segundos. La persona está inconsciente, pero no cae al suelo, no se produce colapso ni presenta movimientos espásticos.

ATAXIA:

¿Qué es?

La coordinación de los movimientos del cuerpo depende de diversas estructuras, entre ellas la corteza cerebral, el cerebelo, la médula espinal y los sentidos de la vista y el oído. Estas estructuras procesan la información que reciben y las órdenes que se producen para poder realizar un movimiento son el complejo resultado de la interactuación de todas estas partes, de manera que todas deben estar correctamente integradas para poder realizar esos movimientos de forma coordinada y con precisión.

Cuando por diferentes causas alguna de estas estructuras falla y se produce una descoordinación de los movimientos se dice que el paciente sufre una ataxia.

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ataxia

¿Cómo se produce?

La ataxia es más bien un síntoma que una enfermedad en sí misma. Aparece como consecuencia de diferentes enfermedades, sobre todo aquellas que afectan al cerebelo, parte del encéfalo que, entre otras cosas, se encarga de coordinar los movimientos complejos y el equilibrio corporal.

Algunas de las causas más habituales de ataxia son:

Lesiones focales como tumores, accidentes vasculares cerebrales o esclerosis múltiple.

Falta de vitamina B12.

Neuropatías periféricas.

Enfermedades degenerativas.

Sustancias como antiepilépticos, litio, etanol, cannabis u otras drogas.

Malformación de Arnold-Chiari.

Enfermedad de Wilson, causada por una alteración del metabolismo del cobre.

Ataxias hereditarias:

Ataxia espinocerebelosa.

Ataxia episódica.

Ataxia de Friedreich.

Anfermedad de Niemann Pick.

Ataxia telangiectasia.

Ataxia asociada al cromosoma X frágil.

Síntomas

Los síntomas son variados. En general, la incapacidad para mantener el equilibrio caracteriza a los pacientes que sufren ataxia. Estos caminan con las piernas más separadas para lograr una mayor base de sustentación y compensar así la falta de equilibrio; es lo que se conoce como marcha atáxica.

Cuando la alteración se produce a nivel del cerebelo, los síntomas son:

Falta de equilibrio.

Movimientos descoordinados.

Dificultades para el habla (disartria) o para la deglución de líquidos o sólidos (disfagia).

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Incapacidad para hacer movimientos contrarios repetidos (disdiadococinesia), como girar las manos hacia arriba y hacia abajo alternativamente.

Si se produce una alteración a nivel sensorial, es decir, a nivel de la médula espinal dorsal, que se encarga de llevar la información que nos hace conscientes de la propia posición (lo que se denomina propiocepción), los síntomas son:

Pérdida de equilibrio, sobre todo si la visión, que aporta mucha información sobre la posición, está limitada, de manera que en situaciones con escasa iluminación o en caso de padecer alteraciones visuales no corregidas los pacientes con ataxia sensorial sufren un empeoramiento de sus síntomas.

El equilibrio también depende del oído interno y si hay alteraciones de esta estructura puede darse una ataxia. Si la lesión es unilateral aparece vértigo, náuseas, vómitos y un cierto desequilibrio, que se hace más marcado cuando el problema es bilateral.